2018, Número 1
RCAN 2018; 28 (1)
Sobre el uso de quelantes en el tratamiento de las enfermedades por deposición cerebral de hierro. A propósito de un caso
Marcos PLM, Pérez SMB, Cillero RM
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Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 0
Paginas: 185-190
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FRAGMENTO
Las enfermedades neurodegenerativas causadas por la acumulación de hierro en el parénquima cerebral (que en inglés se identifican por el acrónimo NBIA de "neurodegeneration with brain iron accumulation") han sido objeto de la atención de la RCAN Revista Cubana de Alimentación.1 El síndrome de Hallervorden-Spatz (SHS) es la forma clásica de presentación de las NBIA, y se reconoce por la imagen característica a modo de “ojos de tigre” en un corte de resonancia magnética nuclear (RMN) que produce la acumulación del mineral en la región de los ganglios basales.Se reconocen dos formas clínicas del SHS. La forma típica (léase también) de la SHS tiene un debut temprano, y los síntomas son intensos, rápidamente progresivos y deteriorantes. El enfermo suele fallecer entre la segunda y la tercera década de la vida. En los pacientes con la forma típica del SHS se ha descrito la mutación del gen que codifica la proteína correspondiente a la enzima pantotenato- quinasa (PANK2) en la banda 20p13.2-3 Por el contrario, en la forma atípica de la enfermedad el debut no es tan precoz, los síntomas son menos intensos, y el deterioro es menos progresivo e intenso.