Jara-Prado A, Rodríguez-Violante M, Sánchez-García D, Dávila-Ortiz de Montellano DJ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 19
Paginas: 54-60
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RESUMEN

Introducción: el gen FMR1 presenta una zona de tripletes CGG cuyo número es variable en la población. La mutación completa de FMR1 resulta generalmente en la hipermetilación anormal del gen y la pérdida de su expresión se refleja clínicamente en el Síndrome de X frágil y los estados intermedios en el expandido CGG se han relacionado al Síndrome de Temblor / Ataxia relacionado a X Frágil y a la Falla Ovárica Prematura.
Casos Clíncos: se presentan 3 pacientes, pertenecientes a la misma familia en quienes se realizó la determinación del expandido CGG de FMR1 y su estado de metilación, así como una descripción de los cuadros clínicos que presentaban.
Conclusión: en los pacientes con alteraciones en el expandido CGG de FMR1 las manifestaciones clínicas parecen representar un espectro continuo que va desde alteraciones de comportamiento hasta el típico síndrome de X frágil, por lo que siempre deberá mantenerse un alto índice de sospecha en pacientes con alteraciones neuropsiquiátricas de etiología no definida.

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