2018, Número 1
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Rev Med MD 2018; 9.10 (1)
Diabetes neonatal monogénica
Gálvez-López AG, Villalobos-Lizardi JC, Aguila-Cano R, Ramírez-Ruíz M
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 29-34
Archivo PDF: 558.21 Kb.
RESUMEN
La diabetes mellitus neonatal es una patología rara que forma parte de las diabetes monogénicas
resulta de uno o más defectos en un solo gen. Representa alrededor entre 1-4% de todos los casos de
diabetes en pediatría. Todos los pacientes diagnosticados con este padecimiento en los primeros 6
meses de vida deben tener un estudio genético molecular para definir el subtipo de la diabetes neonatal.
En los pacientes entre los 6 y 12 meses de edad, el estudio genético se limita únicamente aquellos que no
tienen anticuerpos contra los islotes pancreáticos, debido a que en esta edad la mayoría tienen diabetes
tipo I. La importancia del diagnóstico molecular radica en que arroja información acerca de qué
pacientes tienen mutación en el canal de potasio, los cuales pueden ser tratados con altas dosis de
sulfonilureas así como en qué pacientes se presentará la diabetes mellitus de manera transitoria, lo que
otorga una guía para su tratamiento y pronóstico. La presente revisión aborda los aspectos más
importantes de la diabetes neonatal tales como la clasificación, fisiopatología, diagnóstico y manejo,
con énfasis el estudio genético.
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