Martínez PL, Núñez GA, Forrellat BM, de León ONE, López González-Molleda JC

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 0
Paginas: 75-82
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RESUMEN

La anemia megalobástica es un trastorno madurativo de los precursores eritroides y mieloides causado por déficit de vitamina B12, ácido fólico, o ambos. Es poco común en la infancia y su prevalencia se desconoce por ser una enfermedad poco frecuente. Se presenta el caso de una lactante, cuya madre tuvo una alimentación precaria durante el embarazo y la lactancia, que prolongó la lactancia materna exclusiva más de 6 meses. La paciente tuvo un desarrollo psicomotor normal hasta los 7 meses cuando comenzó a perder las habilidades ganadas y llegó a tener trastornos neurológicos graves, por lo que se consideró por neurología como una enfermedad progresiva del SNC. Al examen físico se encontró palidez en piel y mucosas, pérdida de los reflejos cocleopalpebrales bilaterales, ausencia de reflejo visual, hipertonía de los 4 miembros e hiperreflexia. Se realizaron exámenes de laboratorio por genética buscando errores congénitos del metabolismo, enfermedades mitocondriales u otras enfermedades como Tay Sachs, gangliosidosis tipo 1 y leucodistrofia metacromática, todas con resultado negativo. Se encontraron valores bajos de hemoglobina, con macrocitosis, por lo que se realizó dosificación de vitamina B12 que se encontró disminuida. Se concluyó como una anemia megaloblástica por déficit de vitamina B12.Se inició tratamiento sustitutivo con vitamina B12, con lo que se logróuna rápida recuperación clínica desde los primeros días de tratamiento y la remisión total de los trastornos neurológicos. El déficit de vitamina B12 debe ser sospechado en lactantes con anemia y trastornos neurológicos especialmente si la alimentación de la madre antes, durante el embarazo y la lactancia no es adecuada.