Cruz AS, Larios RA, Caldera SU, Santamaria QC, Puller Ann-Christin, Pernudy UA

Idioma: Ingles.
Referencias bibliográficas: 0
Paginas: 73-77
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RESUMEN

Introducción: las neoplasias mieloproliferativas (NMP) comprenden varias neoplasias hematológicas como la policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis idiopática (MI). Lesiones moleculares han sido investigadas como el mecanismo subyacente para la génesis de las NMP con la mutación específica en el gen Janus kinasa 2 (JAK2), siendo la mutación JAK2 V617F la más frecuente. La variante de la proteína JAK2 V617F se caracteriza por una sustitución de valina por fenilalanina en la posición 617 (V617F) dando como resultado una actividad enzimática constitutivamente no regulada. En la actualidad, los diagnósticos de NMP en Nicaragua se basan únicamente en la presentación clínica del paciente y análisis de sangre de rutina. El objetivo de este trabajo es la implementación del diagnóstico molecular de JAK2 V617F con el fin de permitir una clasificación más específica y proporcionar terapia dirigida a pacientes positivos.
Métodos: para detectar la mutación JAK2 V617F en pacientes con NMP, se realizó un estudio transversal con 29 pacientes con diagnóstico clínico de PV, TE o MI. El ADN se extrajo de sangre periférica usando un Kit comercial. Se llevó a cabo una técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para detectar la mutación a nivel genómico usando cebadores alelos específicos.
Resultados: este estudio representa el primer informe del análisis JAK2 V617F en Nicaragua. La mutación se detectó en 14 de los 29 pacientes con NMP. Siguiendo las recomendaciones de la Organización Mundial de la Salud (2016), se sugiere la prueba molecular de la mutación JAK2 V617F como parte de la cartera diagnóstica inicial para pacientes con neoplasias mieloproliferativas en Nicaragua y en el resto de países latinoamericanos.