García-Ávila CA, García-Ávila D, González-Flores NJ, Sierra-García R, Sánchez-Reyes NM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 176-179
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RESUMEN

Introducción: El síndrome de MELAS (Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) es una de las miopatías mitocondriales multisistémica más frecuentes heredadas por la madre en 80% de los casos. Se debe a una mutación puntual de un cambio 3243A-G en ADNmt en el gen MTTL1 que condiciona disfunción de la cadena respiratoria, con la consecuente alteración en la producción de energía, sus manifestaciones clínicas se reflejan en órganos altamente metabólicos como el sistema nervioso central, corazón y riñones; los criterios clínicos que deben despertar sospecha de esta entidad son: un accidente cerebrovascular antes de los 40 años de edad, convulsiones o demencia, acidosis láctica, biopsia de músculo liso y presencia de fibras rojas irregulares. Se presenta un caso para revisar conceptos actuales. Caso clínico: Masculino de 22 años de edad acude con el antecedente de dos eventos vasculares cerebrales en un periodo corto, sin presencia de factores de riesgo o causa atribuible, por lo que se realiza resonancia magnética de cráneo, gasometría arterial y biopsia de músculo para obtención de ADN mitocondrial. Conclusiones: Es fundamental el reconocimiento temprano de la enfermedad debido a que las secuelas que puede dejar disminuyen en gran medida la calidad de vida del paciente, por lo cual es importante la implementación de un tratamiento oportuno.

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