Chávez-Ocaña S, Bravata-Alcántara JC, Sierra-Martínez M

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 159-167
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RESUMEN

El concepto de error innato del metabolismo (EIM) fue establecido por Garrod a principios del siglo XX al describir la cistinuria, la alcaptonuria, la pentosuria y el albinismo. El conocimiento ha ido avanzando y hasta el día de hoy se han detectado más de 700 trastornos. Se definen como un grupo de enfermedades causadas por una mutación genética que tiene como efecto la producción de una proteína anómala que conlleva la alteración del funcionamiento fisiológico de la célula: según sea la función alterada, los efectos fisiopatológicos del acúmulo de sustancias no metabolizadas dependen del grado de acumulación y de su posible toxicidad. La utilización de vías metabólicas inusuales o alternativas puede producir nuevas sustancias potencialmente tóxicas y las consecuencias derivadas de la deficiencia de determinados compuestos dependen del grado de su esencialidad. Las manifestaciones clínicas derivadas de este defecto son muy variadas y aparecen fundamentalmente en las etapas precoces de la vida, aunque también pueden manifestarse en épocas más tardías. En esta revisión se abordará la manera en que podemos sospechar de un EIM con una breve descripción de las más frecuentes y de ser posible, su manejo.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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