2018, Número 3
<< Anterior Siguiente >>
An Med Asoc Med Hosp ABC 2018; 63 (3)
Desorden de diferenciación sexual ovotesticular
Kershenovich SR, Landa JS, Tavera HM, Gutiérrez SR
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 207-212
Archivo PDF: 315.32 Kb.
RESUMEN
La determinación y diferenciación sexual requieren una activación secuencial y balanceada de factores de transcripción, moléculas de señalización, hormonas y sus receptores. La clasificación de los genitales ambiguos en pacientes es un proceso difícil debido a la similitud de un fenotipo que puede tener diferentes etiologías. Estos trastornos requieren atención médica para alcanzar un diagnóstico definitivo y así elegir el tratamiento adecuado. Presentamos el caso de un paciente en el cual de manera prenatal se detectó hidronefrosis bilateral, testículo derecho en el canal inguinal, testículo izquierdo abdominal, quiste vesical y pene, y en quien, al nacimiento, se observó ambigüedad genital. Se realizaron pruebas diagnósticas por parte de genética, endocrinología y urología para establecer un diagnóstico y proceder al manejo quirúrgico.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA; International Consensus Conference on Intersex organized by the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and the European Society for Paediatric Endocrinology. Consensus statement on management of intersex disorders. International Consensus Conference on Intersex. Pediatrics. 2006; 118 (2): e488-e500.
Nihoul-Fékété C. The Isabel Forshall Lecture. Surgical management of the intersex patient: an overview in 2003. J Pediatr Surg. 2004; 39 (2): 144-145.
Blackless M, Charuvastra A, Derryck A, Fausto-Sterling A, Lauzanne K, Lee E. How sexually dimorphic are we? Review and synthesis. Am J Hum Biol. 2000; 12 (2): 151-166.
Sax L. How common is intersex? a response to Anne Fausto-Sterling. J Sex Res. 2002; 39 (3): 174-178.
Thyen U, Lanz K, Holterhus PM, Hiort O. Epidemiology and initial management of ambiguous genitalia at birth in Germany. Horm Res. 2006; 66 (4): 195-203.
Pang SY, Wallace MA, Hofman L, Thuline HC, Dorche C, Lyon IC et al. Worldwide experience in newborn screening for classical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Pediatrics. 1988; 81 (6): 866-874.
Skakkebaek NE. Testicular dysgenesis syndrome. Horm Res. 2003; 60 Suppl 3: 49.
Krstić ZD, Smoljanić Z, Vukanić D, Varinac D, Janjić G. True hermaphroditism: 10 years’ experience. Pediatr Surg Int. 2000; 16 (8): 580-583.
Céspedes C, Chahin S, Coll M. Trastornos de la diferenciación sexual: enfoque práctico. CCAP. 2008; 7 (2): 45-51.
Eggers S, Sinclair A. Mammalian sex determination—insights from humans and mice. Chromosome Res. 2012; 20 (1): 215-238.
Öcal G, Berberoğlu M, Sıklar Z, Aycan Z, Hacıhamdioglu B, Savas Erdeve Ş et al. Clinical review of 95 patients with 46,XX disorders of sex development based on the new Chicago classification. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2015; 28 (1): 6-11.
Grinspon RP, Rey RA. Disorders of sex development with testicular differentiation in SRY-negative 46,XX individuals: clinical and genetic aspects. Sex Dev. 2016; 10 (1): 1-11.
Chavhan GB, Parra DA, Oudjhane K, Miller SF, Babyn PS, Pippi Salle FL. Imaging of ambiguous genitalia: classification and diagnostic approach. Radiographics. 2008; 28 (7): 1891-904.
Kim KS, Kim J. Disorders of sex development. Korean J Urol. 2012; 53 (1): 1-8.
Sircili MH, Denes FT, Costa EM, Machado MG, Inacio M, Silva RB et al. Long-term follow-up of a large cohort of patients with ovotesticular disorder of sex development. J Urol. 2014; 191 (5 Suppl): 1532-1536.