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Boletín Médico del Hospital Infantil de México

2005, Número 5

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Bol Med Hosp Infant Mex 2005; 62 (5)


Síndrome de Klippel-Feil: una enfermedad musculoesquelética, con malformaciones

de Rubens-Figueroa J, Zepeda-Orozco G, González-Rosas A

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 24
Paginas: 348-355
Archivo PDF: 97.70 Kb.


RESUMEN

Introducción. El síndrome de Klippel-Feil (SKF) es un padecimiento de herencia autosómica dominante con penetrancia reducida y expresión variable, en el cual la tríada clínica inicial es de cuello corto, disminución en la movilidad del cuello e implantación baja del cabello posterior. Se asocia a otras malformaciones congénitas, entre ellas a cardiopatía (4-14%). El diagnóstico de la cardiopatía se debe realizar por el conocimiento de la asociación con este síndrome y con el apoyo del ecocardiograma.
Material y métodos. Estudio retrospectivo, lineal, descriptivo y observacional de los niños con SKF atendidos durante los últimos 22 años en el Instituto Nacional de Pediatría, SS. Se analizaron las anomalías cardiovasculares, género, edad, tipo de herencia, datos clínicos y evolución. El diagnóstico clínico se realizó por el ortopedista y el cardiológico apoyado por ecocardiograma.
Resultados. De los 46 pacientes, 24 correspondieron al género femenino y 22 al masculino. Las edades oscilaron entre un mes y 14 años. Todos los casos fueron de presentación esporádica. Las características clínicas más frecuentes fueron musculoesqueléticas, renales y cardiacas. Fueron valorados por el servicio de cardiología 19 pacientes, de los cuales 7 presentaron malformaciones cardiovasculares (7/46). Las cardiopatías que se presentaron fueron: comunicación interauricular (CIA), estenosis pulmonar (EP), comunicación interventricular (CIV) y dextrocardia, una paciente presentó además hipertensión arterial pulmonar primaria.
Conclusiones. La proporción de cardiopatías en el SKF en nuestro hospital fue de 0.5. Las cardiopatías más frecuentes fueron la CIA, CIV y la EP. Hasta el momento ninguno de los pacientes ha fallecido.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Hesinger RN, Long JR, Mac Ewen GD. Klippel-Feil syndrome: a constellation of associated anomalies. J Bone Joint Surg. 1974; 56: 1246-53.

  2. Berhman EW, Kliegman MR, Arvin MA. Nelson textbook of pediatrics. 15th ed. Philadelphia: WB Saunders; 1996. p. 1950.

  3. Hikade KR, Bitar GJ, Edgerton MT, Morgan RF. Modified 2-plasty repair of webbed neck deformity seen in Turner and Klippel-Feil syndrome. Cleft Palate Craniofacial. 2002; 39: 261-6.

  4. Dattatraya MAG. Posterior cranial fossa dermoid in association with craniovertebral and cervical spinal anomaly: report of two cases. Pediatr Neurosurg. 2001; 35: 158-61.

  5. Hinojosa M, Tatagiba M, Harada K, Samii M. Dermoid cyst in the posterior fossa accompanied by Klippel-Feil syndrome. Child Nerv Sust. 2001; 17: 97-100.

  6. Mckusik VA. Mendelian inheritance in man, 10th ed. Baltimore: The John Hopkins University; 1992. p. 425-8.

  7. Andersen GC. Atlas de síndromes pediátricos. 5ª ed. México: Ed. Mc Graw Hill; 1989. p. 241-2.

  8. Massuda H, Arikawa K, Yuda T. A total anomalous pulmonary venous connection associated with Klippel-Feil syndrome: a case report. Kyobu Geka. 1991; 44: 417-20.

  9. Tracy MR, Dormans JP, Kusumi K. Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of etiology. Cl Orthop Relate Res. 2004; 183-90.

  10. Morrison GS, Perry WL, Scott PL. Congenital Brevicollis (Klippel Feil syndrome), and cardiovascular anomalies. Am J Dis Child. 1968; 115: 614-20.

  11. Algom M, Schesinger Z. Prolapse of the mitral valve in Klippel-Feil syndrome. Chest. 1981; 79: 127-8.

  12. Allsopp GM, Griffiths S, Sgouros S. Cervical disc prolapse in childhood associated with Klippel-Feil syndrome. Childs Nerv Syst. 2001; 17: 69-70.

  13. Franzen D, Sculte B, Beyer D, Neidel J, Koebke J, de Vivie R. Klippel-Feil syndrome associated with aortic coarctation. Cardiovascular Pathol. 2003; 12: 115-7.

  14. Mc Gaughan JM, Kuna P, Das V. Audiological abnormalities in the Klippel-Feil syndrome. Arch Dis Child. 1998; 79: 352-5.

  15. Oertel J, Piek J, Müller JU, Vogelgesang S, Warzok R, Gaab RM. Posterior fossa squamous cell carcinoma due to dedifferentiation of a dermoid cyst in Klippel-Feil syndrome. J Neurosurg. 2002; 97: 1244.

  16. Clarke RA, Catalan G, Diwan AD. Heterogeneity in Klippel-Feil syndrome: a new classification. Pediatr Radiology. 1998; 28: 967-74.

  17. Udoshi MB, Shah A, Fisher VJ, Dolgin M. Incidence of mitral prolapse in subjects with thoracic skeletal abnormalities. A prospective study. Am Heart J. 1979; 7: 303-11.

  18. Nora JJ, Cohen M, Maxwell GM. Klippel-Feil syndrome with congenital heart disease. Am J Dis Child. 1961; 102: 858-64.

  19. Al-Rajeh S, Chowdhary UM. Thoracic disc protrusion and situs inversus in Klippel-Feil syndrome. Spine. 1990; 15: 1379-81.

  20. Baghat R, Pant K, Sing VK, Pant C, Gupta A, Jaggi OP. Pulmonary developmental anomaly associated with Klippel-Feil syndrome and anomalous atrioventricular conduction. Chest. 1992; 101: 1157-8.

  21. Gailloud PH, Murphy KJ, Rigamonti D. Bilateral thoracic bifurcation of the common carotid artery associated with Klippel-Feil anomaly. Am J Neuroradiol. 2000; 21: 941-4.

  22. Guille TJ, Miler A, Bwen RJ, Forlin E, Caro AP. The Natural history of Klippel-Feil syndrome clinic roentengenographic and magnetic resonance findings at adulthood. J Pediatr Orthop 1995; 15: 617-26.

  23. Mc Bride WZ. Klippel-Feil syndrome. Am Fam Physician. 1992; 45: 633-5.

  24. Pizzutillo PD, Woods N, Nicholson L, Mac Ewen GD. Risk factors in Klippel-Feil syndrome. Spine. 1994; 19: 2100-16.




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