Alonso PML, Zambrano CB, Eusebio ME, Jaén OP, Cuevas SJ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 30
Paginas: 249-253
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RESUMEN

Los angiofibromas faciales múltiples bilaterales constituye un hallazgo patognomónico suficiente para el diagnóstico de esclerosis tuberosa. Su presencia unilateral y sin otros criterios de esclerosis tuberosa se ha referido excepcionalmente (8 casos). Presentamos a dos mujeres con angiofibromas faciales múltiples unilaterales. En la hija de la primera paciente se detectaron tres angiofibromas faciales sin distribución segmentaria. La segunda enferma presentaba una ceguera adquirida homolateral a las lesiones cutáneas. Pensamos que un mosaicismo genómico para la esclerosis tuberosa, por una mutación postcigótica localizada, podría explicar esta afectación fenotípica segmentaria. Discutimos la eventual transmisión hereditaria del proceso en el primer caso y la posible afectación sistémica profunda localizada en el segundo.

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