medigraphic.com
Organo Oficial de la Sociedad Mexicana de Urología

2017, Número 3

<< Anterior Siguiente >>

Rev Mex Urol 2017; 77 (3)


Azoospermia en varón infértil con polimorfismo heterocromático 46,XY,9qh+

Gómez-Regalado F, Gallo-Ochoa M, Vargas-Martínez F, Monterrosas-Minnuti CA, Almanzor-González OE, Camarena-Romero SA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 19
Paginas: 202-212
Archivo PDF: 204.46 Kb.


RESUMEN

Antecedentes: la infertilidad es la incapacidad para conseguir el embarazo en la pareja sexualmente activa, sin anticoncepción, en el lapso de un año. Las alteraciones numéricas, como trisomías, o estructurales, como inversiones o translocaciones tienen una presentación poco común. En la población general pueden ocurrir alrededor de 0.4% de alteraciones cromosómicas, numéricas o estructurales. En pacientes con concentración menor de 10 millones de espermatozoides esta frecuencia aumenta, incluso, a 10 veces (4%) por lo que deberá tomarse en cuenta en el tratamiento de pacientes infértiles con oligozoospermia severa y azoospermia. Los polimorfismos no tienen repercusión en el fenotipo; sin embargo, se han asociado con pobre espermatogénesis e infertilidad masculina. La mayor parte se manifiestan como oligozoospermia severa y escasos como azoospermia.
Caso clínico: se comunica un polimorfismo heterocromático 46 XY 9qh+ en un paciente masculino de 38 años de edad, con azoospermia como causa de infertilidad primaria, confirmada mediante cariotipo.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Catherine SL, Chinnaswamy P, Mahalingam K. cytogenetic analysis of male infertility. IOSR J Pharm Biol Sci 2015;10(6):15-21.

  2. Jungwirth A, Giwercman A, Tournaye H, et al. European Association of Urology Guidelines on Male Infertility: The 2012 Update 2012;62:324-332.

  3. Rowe T. Fertility and a woman´s age. J Reprod Med 2006;51:157-163.

  4. Krausz C. Male infertility: pathogenesis and clinical diagnosis. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2011;25:271-285.

  5. Bungum M, Bungum L, Lynch KF, et al. Spermatozoa DNA damage measured by sperm chromatin structure assay (SCSA) and birth characteristics in children conceived by IVF and ICSI. Asian J Androl 2011;13:68-75.

  6. Aziz N. The importance of semen analysis in the context of azoospermia. Clinics (Sao Paulo) 2013;68:35-38.

  7. Mattei M, Luciani J. Heterochromatin, from chromosome to protein. Atlas of genetics and cytogenetics in oncology and hematology. 2003;2:284-299.

  8. Madon P, Athalye A, Parikh F. Polymorphic variants on chromosomes probably play a significant role in infertility. Reprod Biomed Online 2005;11:726-732.

  9. Hong Y, Zhou Y, Tao J, et al. Do polymorphic variants of chromosomes affect the outcome of in vitro fertilization and embryo transfer treatment?. Hum Reprod. 2011;26:933-940.

  10. Mafra FA, Christofolini DM, Bianco B, Gava MM, et al. Chromosomal and molecular abnormalities in a group of Brazilian infertile men with severe oligozoospermia or nonobstructive azoospermia attending an infertility service. Int Braz J Urol 2011;37: 244-251.

  11. Cristofolini DM, Mafra FA, Neto RP, et al. Correlation between chromosomal variants and male infertility in a population of Brazilian infertile men. Reproductive Sys Sexual Disord 2012;1:1-6.

  12. Coulam CB, Epidemiology of recurrent spontaneous abortion. Am J Reprod Inmunol 1991;26:23-27.

  13. Rajangam S, Tilak P, Aruna N, et al. Karyotyping and counseling in bad obstetric history and infertility. Iran J Reprod Med 2007;5:7-12.

  14. De la Fuente-Cortés B, Cerda-Flores R, Dávila Rodríguez M. Chromosomal abnormalities and polymorphic variants in couples with repeated miscarriage in Mexico. Reprod Biomed Online. 2009;18:543-548.

  15. Vincent MC, Daudin M, De MP, Massat G, et al. Cytogenetic investigations of infertile men with low sperm counts: a 25-year experience. J Androl 2002;23:18-22.

  16. Simoni M, Bakker E, Krausz C. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions. State of the art 2004. Int J Androl 2004;27:240-9.

  17. Liang J, Zhang Y, Yu Y. Effect of chromosomal polymorphisms of different genders on fertilization rate of fresh IVF-ICSI embryo transfer cycles. Reprod Biomed Online 2014;29:436-444.

  18. Dabaja A, Schlegel P. Microdissection testicular sperm extraction: an update. Asian J Androl. 2013;15:35-39.

  19. Franco G, Scarselli F, Casciani V, et al. A novel stepwise micro-TESE approach in non obstructive azoospermia. BMC Urology 2016;16-20.




2020     |     www.medigraphic.com