2017, Número 1
<< Anterior
Rev Mex Ortop Ped 2017; 19 (1)
Diagnóstico diferencial entre caminador idiopático en puntas y la enfermedad de McArdle
Pomarino D, Ramírez LJ
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 35-38
Archivo PDF: 153.32 Kb.
RESUMEN
El caminar en puntillas de pies idiopático se conoce como una condición patológica, en la cual los niños de más de tres años de edad caminan en las puntas de los pies, sin ninguna razón ortopédica o neurológica. La enfermedad de McArdle está descrita como una deficiencia muscular para realizar la glucólisis y entre sus características principales destacan la baja tolerancia al ejercicio, la fatiga y los calambres musculares durante la actividad física, y el fenómeno de «second wind». Este caso clínico presenta un paciente de 10 años de edad diagnosticado como caminador en puntillas de pies, pero con las características fisiológicas de la enfermedad de McArdle. El objetivo de este estudio es presentar ciertos rasgos clínicos, que ayudarán a realizar un diagnóstico diferencial de la enfermedad de McArdle.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Hall JE, Salter RB, Bhalla SK. Congenital short tendo calcaneus. J Bone Joint Surg Br. 1967; 49(4): 695-697.
Williams CM, Tinley P, Curtin M. Idiopathic toe walking and sensory processing dysfunction. J Foot Ankle Res. 2010; 3: 16.
López-Martín A, Baños-Madrid RI, García-Estañ Candela J, García-Pérez B, Pérez-Bautista FJ, Salmerón P. Enfermedad de McArdle: descripción de cuatro hermanos con déficit de miofosforilasa. An Med Interna. 2001; 18(3): 32-34.
Bollig G. McArdle’s disease (glycogen storage disease type V) and anesthesia--a case report and review of the literature. Paediatr Anaesth. 2013; 23(9): 817-823.
Rosa M, Mohammadi A. Glucogenosis tipo V o enfermedad de McArdle: Reporte de un caso. VIII Congreso Virtual Hispanoamericano de Anatomía Patológica, Octubre 2006.
Vissing J, Haller RG. The effect of oral sucrose on exercise tolerance in patients with McArdle’s disease. N Engl J Med. 2003; 349(26): 2503-2509.
Diez-Morrondo C, Pantoja-Zarza L, San Millán-Tejado B. Enfermedad de McArdle: presentación de 2 casos clínicos. Reumatol Clin. 2016; 12(3): 161-163.
Pomarino D, Ramírez-Llamas J, Pomarino A. Idiopathic toe walking: tests and family predisposition. Foot Ankle Spec. 2016; 9(4): 301-306.
Scalco RS, Chatfield S, Godfrey R, Pattni J, Ellerton C, Beggs A et al. From exercise intolerance to functional improvement: the second wind phenomenon in the identification of McArdle disease. Arq Neuro-Psiquiatr. 2014; 72(7): 538-541.
Bartram C, Edwards RH, Beynon RJ. McArdle’s disease-muscle glycogen phosphorylase deficiency. Biochim Biophys Acta. 1995; 1272(1): 1-13.
Pérez M, Moran M, Cardona C, Maté-Muñoz JL, Rubio JC, Andreu AL et al. Can patients with McArdle’s disease run? Br J Sports Med. 2007; 41(1): 53-54.
Pourmand R, Sanders DB, Corwin HM. Late-onset Mcardle’s disease with unusual electromyographic findings. Arch Neurol. 1983; 40(6): 374-377.
Felice KJ, Schneebaum AB, Jones HR Jr. McArdle’s disease with late-onset symptoms: case report and review of the literature. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1992; 55(5): 407-408.
Pomarino D, Kaumkötter R, Klamonn M, Marit S, Schulz G, Töppler K et al. Der habitualle Zehenspitzengang. Schattauer; 2012.
Pomarino D, Zörnig L, Meincke P, Rubtsova I. Klassifikation des habituellen Zehenspitzenganges. Neuropadiatrie in Klinik und Praxis. 2011; 4: 120-123.