González-De la Rosa MG, Alva-Moncayo E

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 252-256
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RESUMEN

La epilepsia mioclónica, descrita en 1911 por Lafora y Glueck, es una entidad clínico-patológica hereditaria, autosómica recesiva, que comienza al final de la niñez o durante la adolescencia; se presentan ausencias atípicas, crisis tónico-clónicas generalizadas y atónicas, que pueden evolucionar al estado epiléptico. El diagnóstico se confirma con la biopsia de piel o determinación de la proteína laforina. En este trabajo presentamos el caso inicial de una paciente en quien confirmamos el diagnóstico de epilepsia mioclónica progresiva y en particular de enfermedad de Lafora, que debido a la sintomatología y al conocimiento del caso pudimos detectar el de su hermana.
Las biopsias de piel se reportan con alta sensibilidad y especificidad, observando los cuerpos de inclusión y los estudios neurofisiológicos, electroencefalográficos, son inespecíficos sin duda. El artículo reporta los casos de dos hermanas, en quienes se confirmó en forma definitiva su diagnóstico que permitió orientarse sobre la detección temprana del otro caso.

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