2004, Número 3
<< Anterior
Rev Hosp Jua Mex 2004; 71 (3)
Síndrome de Adams-Oliver. Reporte de un caso
Luján IJ, Ibarra GA, Méndez VF, López CG, Vargas HVM, Ayala RA
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas: 124-127
Archivo PDF: 896.59 Kb.
RESUMEN
Reportamos el caso de una pareja que acude por consejo genético, con el antecedente de dos hijos finados con síndrome de
Adams-Oliver. El padre presenta los mismos defectos congénitos, sin antecedentes heredofamiliares, por lo que aparentemente
implica una mutación de novo. La implicación reproductiva para la pareja se analizó con base en el patrón de herencia y se dieron
las opciones reproductivas de donación de gametos o adopción e información sobre el riesgo de un nuevo embarazo.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Adams FH, Oliver CP. Hereditary deformities in man due to arrested development. J Hered 1945; 36: 3-7.
Fryns JP. Congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies. J Med Genet 1987; 24: 493-6.
Bamforth JS, Kaurah P, Byrne J, Ferreira P. Adams Oliver syndrome: a family with extreme variability and clinical expression. Am J Med Genet 1994; 49: 393-6.
McMurray BR, Martin LW, Dignan PS, Fogelson MH. Hereditary aplasia cutis congenital and associated defects: three instances in one family and a survey of reported cases. Clin Pediat 1997; 16: 610-14.
Toriello HV, Graff RG, Florentine MF, Lacina S, Moore WD. Scalp and limb defects with cutis marmorata telangiectatic congenital: Adams-Oliver Syndrome? Am J Med Genet 1988; 29: 269-76.
Keymolen K, De Smet L, Bracke P, Fryns JP. The concurrence of ring constrictions in Adams-Oliver syndrome: additional evidence for vascular disruption as common path genetic mechanism. Genet Counsel 1999; 10: 295-300.
Whitley CB, Gorlin RJ. Adams-Oliver syndrome revisited. Am J Med Genet 1991; 40: 319-26.
Jaeggi E, Kind C, Morger R. Congenital scalp and skull defects with terminal transverse limb anomalies (Adams-Oliver syndrome): report of three additional cases. Europ J Pediat 1990; 149: 565-6.
Kuster W, Lenz W, Kaariainen H, Majewski F. Congenital scalp defects with distal limb anomalies (Adams-Oliver syndrome): report of ten cases and review of the literature. Am J Med Genet 1988; 31: 99-115.
Reece Hobbins. Medicine of the fetus and mother. Philadelphia, Pennsylvania: JB Lippincott Company; 1992, p. 606.
11 Fryns JP. Congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies. J Med Genet 1987; 24: 493-6.