Miranda NG, Carrasco VH, Ortega PF

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 6
Paginas: 41-44
Archivo PDF: 181.96 Kb.

RESUMEN

Introducción. La esclerosis tuberosa, también denominada enfermedad de Bourneville, es un trastorno neurocutáneo cuya característica principal es la formación de hamartomas en varios lugares, entre ellos: la piel, cerebro, los ojos y riñones. Resultando una combinación de síntomas, entre los que se encuentran: convulsiones, retrasos en el desarrollo, problemas de conducta, anormalidades de la piel y enfermedades renales. Aquí hacemos la descripción de una familia (padre y dos hijas) quienes padecen dichas lesiones dermatológicas pero sólo la hija mayor desarrolla epilepsia y rasgos autistas, sin ninguna otra complicación al momento.
Reporte de caso. Paciente de 42 años que sólo presenta lesiones dermatológicas nasales en hoja de fresno de color marrón al igual que hija menor de 14 años; la hija mayor, femenina de 17 años de edad, presenta mismas lesiones dermatológicas, pero agravado el cuadro por presentar también crisis convulsivas; se agrega el hecho de que aunque ha asistido a escuelas de educación normal, ha presentado mal aprovechamiento escolar, por lo que sólo cuenta con el primer año de educación primaria, agresividad heterodirigida, conductas sociales evitativas y conductas autistas y con imágenes con tumores llamados hamartomas (túberes) demostrados en la resonancia magnética nuclear de encéfalo. Actualmente con tratamiento antiepiléptico con base en valproato de magnesio y fenitoína; se realiza USG renal a los tres integrantes demostrándose lesiones quísticas.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Álvarez-Rodríguez E, Torres-Garate R, Rojano M, Gutiérrez L, Maroto R, Lozano T. Angiomiolipomatosis renal y esclerosis tuberosa. An Med Interna 2004; 21(9): 469.

2. Burneo JG. Manejo de autoagresión en esclerosis tuberosa con risperidona. Rev Neurol 2002; 34(4): 397-8.

3. Williams JM, Racadio JM, et al. Embolization of renal angiomyolipomata in patients with tuberous sclerosis complex. Am J Kidney Dis 2006; 47(1): 95-102.

4. Winterkorn EB, Daouk GH, et al. Tuberous sclerosis complex and renal angiomyolipoma: case report and review of the literature. Pediatr Nephrol 2006; 21(8): 1189-93.

5. Evans JC, Curtis J. The radiological appearances of tuberous sclerosis. Br J Radiol 2000; 73(865): 91-8.

6. Wong V. Study of the relationship between tuberous sclerosis complex and autistic disorder. J Child Neurol 2006; 21(3): 199-204.