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2017, Número 1

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Cuba y Salud 2017; 12 (1)


La disfunción del cilio primario y su relación con las ciliopatías. Bases moleculares y celulares

Ramírez CZ, Francis ZD, González NL

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 43
Paginas: 45-52
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RESUMEN

Objetivo: explicar la relación estructural y funcional de la disfunción del cilio primario en enfermedades genéticas denominadas ciliopatías.
Desarrollo: las disfunciones ciliares están estrechamente vinculadas con un amplio espectro de enfermedades denominadas ciliopatías, que se definen como un grupo de síndromes clínica y genéticamente heterogéneos. Son causadas por defectos en la formación o función de algunas variedades de cilios. Diversos estudios se enfocan en el esclarecimiento de cómo la disfunción ciliar puede desarrollar estas enfermedades que incluyen rasgos fenotípicos comunes tales como, los riñones poliquísticos, el retraso mental y la obesidad; también involucran malformaciones en el sistema esquelético y defectos en el desarrollo de órganos del sistema nervioso central. En la actualidad, la identificación de los componentes que participan en la generación y función de estos organelos así como, la relación estructura-función, se considera como un paso clave en el entendimiento de la biología ciliar y la etiología de las ciliopatías. La amplia distribución de las variedades de cilios y las funciones orgánicas fundamentalmente del cilio primario, permite que sus disfunciones se relacionen con las ciliopatías y abren un campo de explicaciones a numerosas enfermedades cuya causa estructural-molecular eran totalmente desconocidas.
Conclusiones: los defectos en la formación y función de los cilios primarios son la base fundamental de las ciliopatías, que afectan el desarrollo y funciones de varios sistemas de órganos. El espectro de la función ciliar en los procesos celulares fundamentales, destaca la importancia de dilucidar las proteínas relacionadas con las ciliopatías a fin de encontrar nuevas terapias potenciales.


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