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2016, Número 1

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Arch Inv Mat Inf 2016; 8 (1)


Manifestaciones bucales y manejo estomatológico de paciente con síndrome de Schwartz-Jampel. Reporte de un caso clínico

Téllez COA, Gasca AG, Soto QA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 16
Paginas: 18-22
Archivo PDF: 153.31 Kb.


RESUMEN

El síndrome de Schwartz-Jampel es un desorden autosómico recesivo poco frecuente, ya que sólo han sido reportados 129 casos a nivel mundial; afecta a menos de una persona por cada 10 millones. La enfermedad se hereda en un patrón autosómico recesivo con el riesgo de una incidencia mayor en los hijos de padres consanguíneos. Este síndrome se caracteriza por rigidez y miotonía generalizada, además de manifestaciones como talla baja, blefarofimosis y anormalidades esqueléticas, además de anomalías bucales como micrognasia, microstomía, hipoplasia mandibular y otros hallazgos dentales. También se le denomina condrodistrofia miotónica.


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