medigraphic.com
Colegio de Medicina Interna de México.

2005, Número 2

<< Anterior Siguiente >>

Med Int Mex 2005; 21 (2)


Hemocromatosis hereditaria: informe de un caso y breve revisión de la bibliografía

Ruiz DGJ, Fernández LD, Sergio Herrero HS, Mancillas AL, León RE, Zavala GC

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 156-160
Archivo PDF: 80.14 Kb.


RESUMEN

La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad genética más común, ya que tiene prevalencia de 1/200 y frecuencia de 1/8 en los caucásicos. Consiste en la absorción y el almacenamiento excesivo de hierro en los tejidos, con insuficiencia orgánica subsecuente, lo que causa altos índices de morbilidad y mortalidad si no se trata de forma adecuada. Por desgracia, en la mayor parte de los casos, el diagnóstico se realiza demasiado tarde, cuando hay daño irreversible. En este artículo se presenta el caso de un paciente con hemocromatosis y se describen los hallazgos clínicos que hicieron sospechar el padecimiento.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Ruiz-Argüelles GJ, Garcés-Eisele J, Gelbart T, et al. Analysis of HFE-codon 63/282 (H63D/C282Y) gene variants in Mexican mestizos. Blood donors and patients with hereditary hemochromatosis. Arch Med Res 2000;31:422-4.

  2. Andrews NC. Disorders of iron metabolism. N Engl J Med 1999;341(26):1986-95.

  3. Ruiz-Argüelles GJ, Abreu-Díaz G, Ruiz-Delgado GJ. Hemocromatosis hereditaria. Una visión práctica. Medicina Univ 2002;4:12-14.

  4. Traducción por Ruiz Argüelles GJ. Hemocromatosis hereditaria (genética o idiopática). Rev Invest Clin (Mex) 1985;37:395-8.

  5. Feder JN, Gnirke A, Thomas W, et al. A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis. Nat Genet 1996;13:399-408.

  6. Simon M, Le Mignon L, Fauchet R, et al. A study of 609 haplotypes marking for the hemochromatosis gene: (1) mapping of the gene near the HLA-A locus and characters required to define a heterozygous population and (2) hypothesis concerning the underlying cause of hemochromatosis-HLA association. Am J Hum Genet 1987;41:89-105.

  7. Ruiz-Argüelles GJ, Garcés-Eisele J, Reyes-Nuñez V, et al. Heterozygosity for the H63D mutation in the hereditary hemochromatosis (HFE) gene may lead into severe iron overload in b-thalassemia minor. Observations in thalassemic kindred. Rev Invest Clin 2001;53:117-20.

  8. Adams PC, Deugnier Y, Moirand R, et al. The relationship between iron overload, clinical symptoms and age in 410 patients with genetic hemochromatosis. Hepatology 1997;25:162-6.

  9. Adams PC. Hepatocellular carcinoma in hereditary hemochromatosis. Can J Gastroenterol 1993;7:37-41.

  10. Hramiak I, Finegood D, Adams PC. Factors affecting glucose tolerance in hereditary hemochromatosis. Clin Invest Med 1997;20:110-8.

  11. Stulberg DL. Common hyperpigmentation disorders in adults. Part I. Diagnostic approach café au lait macules, diffuse hyperpigmentation, sun exposure, and phototoxic reactions. Am Fam Physician 2003;68(10):1955-60.

  12. Adams PC. Hemochromatosis. Clin Liver Dis 2004;8:112-26.

  13. Nash S, Marconi S, Sikorska K, et al. Role of liver biopsy in the diagnosis of hepatic iron overload in the era of genetic testing. Am J Clin Pathol 2002;118(1):73-81.




2020     |     www.medigraphic.com