medigraphic.com
ISSN 1561-3194 (Digital)

2016, Número 1

<< Anterior Siguiente >>

Rev Ciencias Médicas 2016; 20 (1)


Genética Médica y personalidades mundiales: personajes con enfermedades de causa genética o errores en la morfogénesis

Morales PE, Alvarez FMA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 45
Paginas: 156-164
Archivo PDF: 233.21 Kb.


RESUMEN

Introducción: la Genética Médica es la ciencia de la variación biológica y su relación con la salud y la enfermedad, su objeto de estudio es la prevención y tratamiento de las enfermedades genéticas y los defectos congénitos. A lo largo del desarrollo de la humanidad personalidades destacadas han sufrido estas afecciones. Conocer su historia es de gran interés para quienes nos dedicamos a las ciencias médicas.
Objetivo: identificar personalidades que se asume, o se conoce, presentaron enfermedades de causa genética y/o defectos de la morfogénesis.
Método: se realizó una búsqueda bibliográfica utilizando principalmente la base de datos PubMed. Se confeccionó una estrategia en la que se utilizó como términos preferentes famous persons» y «genetic diseases, inborn. Fueron seleccionados materiales publicados en inglés o español a los que se tuvo acceso a texto completo, evaluando su contenido.
Resultados: se identificaron personas famosas que han sufrido alguna enfermedad de causa genética, muchos de ellos pudieron tener mayor éxito de haberse diagnosticado precozmente y obrado en consecuencia.
Conclusiones: el ser humano puede lograr grandes metas, cuando se lo propone; aunque indudablemente la aplicación de los avances de la ciencia puede llevar a que su vida sea más plena.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Menéndez Garcia Reinaldo, Orraca Castillo Miladys, Licourt Otero Deysi, Travieso Téllez Anitery. La Genética Comunitaria como demostración de la pertinencia social de la Universidad. Rev Ciencias Médicas [revista en la Internet]. 2013 Oct [citado 2015 Dic 08] ; 17(5): 109-122. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561 -31942013000500011&lng=es

  2. Rudan I. New technologies provide insights into genetic basis of psychiatric disorders and explain their co-morbidity. Psychiatr Danub. 2010 Jun;22(2):190-2. Disponible en: http://www.hdbp.org/psychiatria_danubina/pdf/dnb_vol22_no2/dnb_vol22_no2_190.pdf .

  3. Chitayat D, Langlois S, Wilson RDJ. Prenatal screening for fetal aneuploidy in singleton pregnancies. Obstet Gynaecol Can. 2011 Jul;33(7):736-50. Disponible en: http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/01/gui261CPG1107E.pdf .

  4. Allanson JE, Biesecker LG, Carey JC, Hennekam RCM. Elements of morphology: Introduction. Am J Med Genet Part A. 2009; 149A:25.

  5. Hall BD, Graham JM Jr., Cassidy SB, Opitz JM. Elements of morphology: Standard Terminology for the periorbital region. Am J Med Genet Part A . 2009; 149A:2939.).

  6. Carey JC, Cohen MM Jr., Curry CJR, Devriendt K, Holmes LB, Verloes A. Elements of morphology: Standard terminology for the lips, mouth, and oral region. Am J Med Genet Part A. 2009;149A:7792.

  7. Hunter A, Frias J, Gillessen-Kaesbach G, HughesH, Jones K, Wilson L. Elements of morphology: Standard terminology for the ear. Am J Med Genet Part A. 2009; 149A:4060.

  8. Allanson JE, Cunniff C, Hoyme HE, McGaughran J, Julie McGaughran, Muenke M, Neri G. Elements of Morphology: Standard Terminology for the Head and Face. Am J Med Genet A. 2009; 149A(1): 628.

  9. Hennekam RCM, Allanson JE, Biesecker LG, Carey JC, Vilain E. 2009. Elements of Morphology: Standard Terminology for the External Genitalia. Am J Med Genet A. 2013; 0(6): 12381263.

  10. Leonardo da Vinci. Cirugía maxilofacial. Infomed [Internet] [citado 8 de Diciembre del 2015] Disponible en:http://files.sld.cu/cirugiamaxilo/files/2011/01/leonardo.pdf

  11. Alcalá-Cerra G, Alcalá-Cerra L. Picnodistosis: El caso de Toulouse-Lautrec. Salud Uninorte. Barranquilla (Col.). 2006; 22 (1): 52-59. Disponible en: http://rcientificas.uninorte.edu.co /index.php/salud/article/viewArticle/4105/5691 .

  12. Emery AE1, Emery M. Genetics in art. J Med Genet. 1994;31(5):420-2. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1049880/ .

  13. Karcioglu ZA. Did Edgar Degas have an inherited retinal degeneration? Ophthalmic Genet. 2007;28(2):51-5. Disponible en: http://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080 /13816810701351313.

  14. Gordon AM. Abraham Lincoln—a medical appraisal. J Ky Med Assoc. 1962; 60:249-53.

  15. Schwartz H. Abraham and the Marfan syndrome, JAMA. 1964; 187:473-479.

  16. Symposium on President Lincoln's Health on April 18-19, 2009. [homepage en Internet]; citado 8 de diciembre del 2015]. Disponible en: http://bottledmonsters.blogspot.com/2009/01 /save-date-418-192009-symposium-on.html

  17. Farag TI. The maladies of celebrities. [monografía en Internet] The Ambassadors - Vol. 5, Issue 1 (January 2002). [citado 8 de diciembre del 2015]. Disponible en:http: http://ambassadors.net/archives/issue11/editorial.htm .

  18. Wolf P. Creativity and chronic disease. Niccolo Paganini (1782-1840). West J Med. 2001;175(5):345. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1071620 /?report=reader.

  19. Vicent Schiavelli. [citado 8 de diciembre del 2015]. Disponible en: http://marialucia2013.xpg.uol.com.br/hist.vicent.htm

  20. Achard Syndrome [100700 OMIM] en: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®) [página principal de sitio Web]. Baltimore: The Johns Hopkins University School of Medicine [actualizado: 7/24/2015; citado: 12/7/2015]. Disponible en: http://omim.org/entry/100700

  21. Correa R. Vincent van Gogh: a pathographic analysis.Med Hypotheses. 2014;82(2):141-4. doi: 10.1016/j.mehy.2013.11.022. Epub 2013 Dec 1. Disponible en: http://www.medical-hypotheses.com/article/S0306-9877%2813%2900551-3/abstract .

  22. Goya [citado 8 de diciembre del 2015]. Disponible en: http://www.ippok.com/blog/personajes-famosos-con-enfermedades-raras/

  23. Ringman JM. The Huntington disease of Woody Guthrie: another man done gone.Cogn Behav Neurol. 2007;20(4):238-43. Disponible en : http://www.pubfacts.com/detail/18091075 /The-Huntington-disease-of-woody-guthrie-another-man-done-gone .

  24. Monaco F1, Servo S, Cavanna AE. Famous people with Gilles de la Tourette syndrome? J Psychosom Res. 2009;67(6):485-90. doi: 10.1016/j.jpsychores.2009.07.003. Epub 2009 Sep 30. Disponible en : http://www.jpsychores.com/article/S0022-3999%2809%2900267-0/pdf .

  25. Jim Abbott [homepage en Internet] in: Baseball-reference.com [citado 8 de diciembre del 2015]. Disponible en: http://www.baseball-reference.com/players/a/abbotji01.shtml

  26. Jobling MA. Genes and queens. Investigative Genetics 2011; 2:14

  27. Thompson EM, Winter RM. Another family with the "Habsburg jaw". J Med Genet 1988; 25:838-842. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051613/ .

  28. Cerda L J. Carlos de España, el hechizado. Rev Med Chil. 2008 ;136(2):267-70. doi: /S0034-98872008000200019. Epub 2008 May 7. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872008000200019&lng=es .

  29. Eugenia Martinez Vallejo, la monstrua vestida. [citado 8 de diciembre del 2015]. Disponible en: https://www.museodelprado.es/coleccion/obra-de-arte/eugenia-martinez-vallejo-vestida /f8092cbd-8dd4-4c63-af63-1402940150f0.

  30. Travieso TellezA, Menéndez García R, Licourt Otero D. Caracterización clínico genética del síndrome Prader Willi. Rev Ciencias Médicas, Dic 2014, vol.18, no.6, p.974-982. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S1561-31942014000600005&script=sci_arttext .

  31. Conde Gouriev. Artehistoria. [homepage en Internet]. [citado 8 de diciembre del 2015]. Disponible en: http://www.artehistoria.com/v2/obras/2613.htm

  32. Madame Marcotte de Sainte Marie. Artehistoria. [homepage en Internet]. [citado 8 de diciembre del 2015]. Disponible en: http://www.artehistoria.com/v2/obras/2614.htm

  33. Vajo Z, Francomano CA, Wilkin DJ. The molecular and genetic basis of fibroblast growth factor receptor 3 disorders: the achondroplasia family of skeletal dysplasias, Muenke craniosynostosis, and Crouzon syndrome with acanthosis nigricans. Endocr Rev. 2013;21(1):23-39. Disponible en: http://press.endocrine.org/doi/10.1210/edrv.21.1.0387?url_ver=Z39.88 -2003&rfr_id=ori%3Arid%3Acrossref.org&rfr_dat=cr_pub%3Dpubmed& .

  34. Czeizel A. Life and death Tutankhamun from human genetic aspects. Ther Hung. 1980; 28(1):40-329.

  35. Kozma C. Dwarfs in ancient Egypt.Am J Med Genet A. 2006;140(4):303-11. Disponible en: http://www.academia.dk/MedHist/Biografier/PDF/DwarfsInAncientEgypt.pdf .

  36. Warman ML, Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Lachman R et al. International Nosology and Classification of Constitutional Disorders of Bone (2001). Am J Med Genet. A. 2011 May; 155(5): 943968. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3166781/ .

  37. List of people with dwarfism. Project Gutenberg Self-publishing press. Disponible en: http://www.gutenberg.us/article/WHEBN0007345995 /List%20of%20people%20with%20dwarfism#cite_note-53 .

  38. Majka L, Gozdzik J, Witt M. Cystic fibrosis a probable cause of Frédéric Chopins suffering and death. J. Appl. Genet. 2003; 44(1): 77-84. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12590184 .

  39. Young P, Bernaciak JM, Bruetman JE, Finn BC, Miranda MC. Frederic Chopin (1810-1849), y su enfermedad. Rev Med Chil. 2014;142(4):529-35. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872014000400018 .

  40. 40. Garcia Garcia A. Petrucciani, un grande de pequeña estatura. [monografía en Internet], Infomed especialidadesdes. Genética médica. Disponible en: en:http://www.sld.cu/sitios/genetica/verpost.php?blog=http://articulos.sld.cu /genetica&post_id=2860&c=4267&tipo=2&idblog=141&p=1&n=de .

  41. Morales Peralta E. El hombre perfecto. Elementos. 1994.; 21 (3): 33-35.

  42. López Espinosa JA. Ramón Zambrana. El doctor Ramón Zambrana Valdés y el repertorio económico de medicina, farmacia y ciencias naturales. Rev Cubana Salud Pública [revista en la Internet]. 1999 Jun [citado 2015 Dic 04] ; 25(1): 86-93. Disponible en: http://scieloprueba.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-34661999000100011&lng=es .

  43. Espinosa JA. El doctor Ramón Zambrana Valdés y el repertorio económico de medicina, farmacia y ciencias naturale. Rev. Cubana de Salud Pública 1999 [Internet] ; 25(1) Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-34661999000100011&script=sci_arttext .

  44. Herman N. Arsenio Rodríguez. All Music [Internet][citado 8 de Diciembre del 2015]. Disponible en:http://www.allmusic.com/artist/arsenio-rodr%C3%ADguez-mn0000600775/biography .

  45. Carpentier A: El reino de este mundo, Sexta Edición. México DF: Compañía General de Ediciones S.A.; 1973, P, 79.




2020     |     www.medigraphic.com