2015, Número 616
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Rev Med Cos Cen 2015; 72 (616)
Síndrome Facio -audio - sinfalan gismo: Reporte de un caso y revisión de la literatura
Marín MA, Figuera VLE
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 611-616
Archivo PDF: 620.73 Kb.
RESUMEN
El sinfalangismo es un
padecimiento con patrón de
herencia autosómico dominante
que se caracteriza por
anquilosis de las articulaciones
interfalangicas, en México no
existen datos epidemiológicos
acerca de esta enfermedad. El caso
que se presenta es de un varón
de 18 años enviado inicialmente
a la consulta de Genética por
síndrome de Marfan, sin embargo
luego se comprobó mediante
clínica y radiografías el síndrome
Facio-audio-sinfalangismo, la
madre presenta características
clínicas y radiográficas similares
a las del paciente, además que hay
antecedentes heredofamiliares
por línea materna aparentemente
con la misma entidad clínica, es de
notar los niveles persistentemente
elevados de fosfatasa alcalina.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
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