Quiñones MOL, Méndez RLA, Quintana AJ, Suárez MU, García RM, Barrios MA, González GN, Soriano TM, Morales RE, del Sol GM

Idioma: Español
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RESUMEN

Introducción: según el origen, existen diferentes tipos de reordenamientos cromosómicos estructurales tales como: heredados, de “novo” y desconocidos; en dependencia de esto será el riesgo en la descendencia y el asesoramiento genético específico a los pacientes y a sus familiares.
Objetivo: describir los diferentes reordenamientos cromosómicos estructurales, detectados según su origen.
Métodos: se utilizó la información necesaria contenida en los registros de los laboratorios de Citogenética de los Centros de Genética Médica Nacional y Provincial de La Habana. Se confeccionó una base de datos en Excel. Se identificaron 249 portadores de reordenamientos cromosómicos estructurales de 23 403 casos diagnosticados. Se identificó el origen de los mismos con datos de los registros, basados en la extensión de estudios citogenéticos indicados a padres o familiares que permitieran acreditarlo.
Resultados: el origen de causa desconocida fue el de mayor frecuencia para 48,2 %; predominaron en estudios postnatales con 82,5%. Las heredadas con un 43,0 %, prevalecieron en estudios prenatales (58,0 %); las de origen materno en el 56,0 %. Las heredadas maternas fueron mayores en las inserciones, con valor de 100,0 %, mientras que el origen paterno predominó en las inversiones con valores de 90,0 %.
Conclusiones: el origen de causa desconocida predominó en estudios postnatales, mientras que en los prenatales prevalecieron las de origen heredado. Las heredadas maternas fueron mayoritarias. Es necesario como una estrategia de prevención, incrementar la detección del origen de los RCE en los portadores, así como la extensión del estudio a los miembros de la familia de portadores.