2016, Número 1
<< Anterior Siguiente >>
Rev Hematol Mex 2016; 17 (1)
Caracterización clínica de la eritrocitosis patológica de altura
Amaru R, Quispe T, Torres G, Mamani J, Aguilar M, Miguez H, Peñaloza R, Velarde J, Patón D, Ticona J, Cuevas H
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 29
Paginas: 8-20
Archivo PDF: 773.75 Kb.
RESUMEN
Antecedentes: la baja presión de oxígeno en grandes alturas y tiempos
de exposición distintos a los que vivieron los tibetanos y los andinos
permitieron una selección natural y adaptación genética diferente en
cada una de las poblaciones. En la región de Los Andes existen habitantes
que padecen eritrocitosis de características propias, en relación
con otras eritrocitosis.
Objetivo: describir la eritrocitosis patológica de altura, eritrocitosis
propia de la población andina.
Material y Método: estudio descriptivo que incluyó 40 muestras
de sangre periférica y médula ósea para establecer la caracterización
biológica. Además, 175 sujetos fueron evaluados para determinar sus
características clínicas; todos eran varones que radicaban en las ciudades
de La Paz y El Alto, a 3,600 y 4,000 msnm, respectivamente. El
seguimiento clínico consideró estudios biomoleculares y evaluaciones
en consultorio externo.
Resultados: los pacientes con eritrocitosis patológica de altura tuvieron
la hemoglobina y el hematócrito moderadamente elevados; sin embargo,
la hemoglobina fetal y la metahemoglobina fueron normales. El índice de
reticulocitos estaba aumentado, la concentración de eritropoyetina sérica
era normal, no tenía mutación del gen Jak2
V617F y la apoptosis celular estaba
retardada, en relación con los controles sanos. Las manifestaciones
clínicas fueron síntomas de hiperviscosidad sanguínea y cianosis.
Conclusiones: la eritrocitosis patológica de altura es una nueva
entidad clínica de características propias, que se manifiesta en habitantes
nativos de Los Andes. Las características biomoleculares más
representativas son la concentración de eritropoyetina sérica normal,
apoptosis celular retardada, presencia de colonias BFU-E endógenas y
ausencia de mutación del gen JAK2
V617F. La manifestación clínica más
importante es la ausencia de episodios trombóticos en relación con
eritrocitosis secundaria y policitemia vera.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Cracraft J. The scientific response to creationism. Department of Astronomy, University of Illinois, 1982. Disponible en: .es.wikipedia.org/wiki/Historia_de_la_Tierra.
Futuyma DJ. Evolution. Sunderland, Massachusetts: Sinuer Associates, 2005. ISBN0-87893-187-2. Disponible en: es.wikipedia.org/wiki/Historia_de_la_vida
Storz JF. Genes for high altitudes. Science 2010;329:40-41. doi:10.1126/science.1192481.
Moore LG. Human genetic adaptation to high altitude. High Alt Med Biol 2001;2:257-279.
Scheinfeldt LB, Soi S, Thompson S, Ranciaro A, et al. Genetic adaptation to high altitude in the Ethiopian highlands. Genome Biol 2012;13:R1.
Rademaker K, Hodgins G, Moore K, Zarrillo S, et al. Paleoindian settlement of the high-altitude Peruvian Andes. Science 2014;346:466-469. doi: 10.1126/science. 1258260.
Pasha MA, Newman JH. High-altitude disorders: pulmonary hypertension: pulmonary vascular disease: the global perspective. Chest 2010;137:13-19.
Lorenzo FR, Huff C, Myllymäki M, Olenchock B, et al. A genetic mechanism for Tibetan high-altitude adaptation. Nat Genet 2014;46:951-956.
Simonson TS, Yang Y, Huff CD, et al. Genetic evidence for high-altitude adaptation in Tibet. Science 2010;329:72-75. doi:10.1126/science.1189406.
Tashi T, Feng T, Koul P, Amaru R, et al. High altitude genetic adaptation in Tibetans: no role of increased hemoglobinoxygen affinity. Blood Cells Mol Dis 2014;53:27-29.
Ge GL, Simonson TS, Cooksey RC, Tanna U, et al. Metabolic insight into mechanisms of high-altitude adaptation in Tibetans. Mol Genet Metab 2012;106:244-247.
Petousi N, Robbins PA. Human adaptation to the hypoxia of high altitude: the Tibetan paradigm from the pregenomic to the postgenomic era. J Appl Physiol 2014;116:875-884.
Beall CM. Genetic changes in Tibet. High Alt Med Biol 2011;12:101-102.
Simonson TS, Yang Y, Huff CD, Yun H, et al. Genetic evidence for high-altitude adaptation in Tibet. Science 2010;329:72-75.
Beall CM. Two routes to functional adaptation: Tibetan and Andean high-altitude natives. Proc Natl Acad Sci 2007;104:8655-8660.
Barminko J, Reinholt B, Baron MH. Development and differentiation of the erythroid lineage in mammals. Dev Comp Immunol 2015. doi: 10.1016/j.dci.2015.12.012.
Liu J, Han X, An X. Novel methods for studying normal and disordered erythropoiesi. Sci China Life Sci 2015;58:1270-1275.
Moura IC, Hermine O, Lacombe C, Mayeux P. Erythropoiesis and transferrin receptors. Curr Opin Hematol 2015;22:193-198.
Finazzi G, Gregg XT, Barbui T, Prchal JT. Idiopathic erythrocytosis and other non-clonal polycythemias. Best Pract Res Clin Haematol 2006;19:471-482.
McMullin MF. The classification and diagnosis of erythrocytosis. Int J Lab Hematol 2008;30:447-459.
Lee G, Arcasoy MO. The clinical and laboratory evaluation of the patient with erythrocytosis. Eur J Intern Med 2015;26:297-302.
Oliver Ruiz JM, González García AE. Síndrome hipoxémico crónico. Rev Esp Cardiol 2009;9:13-22.
Amaru R, Miguez H, Peñaloza R, Torres G y col. Eritrocitosis patológica de altura: caracterización biológica, diagnóstico y tratamiento. Rev Med La Paz 2013;19:5-18.
Gonzales GF. Contribución peruana a la hematología en poblaciones nativas de altura. Acta Andina 1998;7:105.
Pasha MA, Newman JH. High-altitude disorders: pulmonary hypertension: pulmonary vascular disease: the global perspective. Chest 2010;137:13-19.
Whayne TF Jr. Cardiovascular medicine at high altitude. Angiology 2014 ;65:459-472.
Barbui T, Thiele J, Vannucchi AM, Tefferi A. Myeloproliferative neoplasms: morphology and clinical practice. Am J Hematol 2015;30.
Raedler LA. Diagnosis and management of polycythemia vera: proceedings from a multidisciplinary roundtable. Am Health Drug Benefits 2014;7:36-47.
Stein BL, Oh ST, Berenzon D, Hobbs GS, et al. Polycythemia vera: an appraisal of the biology and management 10 years after the discovery of JAK2 V617F. J Clin Oncol 2015;33:3953-3960.