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ISSN 2070-8718 (Impreso)

2014, Número 3

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Rev Cub Gen 2014; 8 (3)


Correlación cariotipo-fenotipo en un paciente con delecion 14q32

Rea GME, Lantigua CA, Méndez RLA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 40-47
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RESUMEN

Se describe la evolución del fenotipo en un paciente con deleción 14q32, mediante la correlación cariotipo-fenotipo. Para ello se analizan las transformaciones del fenotipo dismorfológico a lo largo de la vida y los parámetros hemoquímicos e inmunoquímicos. Finalmente se relacionan las manifestaciones clínicas y las complicaciones que han aparecido en el paciente estudiado, con los segmentos cromosómicos delecionados.


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