2014, Número 3
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Rev Cub Gen 2014; 8 (3)
Reordenamientos cromosómicos estructurales balanceados en un caso de diagnóstico prenatal citogenético
Torriani MGP, González GN, Bravo ÁY, Maceira RL, Tejeda VA
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 17
Paginas: 28-31
Archivo PDF: 454.51 Kb.
RESUMEN
Las translocaciones cromosómicas se definen como el intercambio de segmentos entre dos cromosomas, existiendo un punto de ruptura en cada uno de ellos. Se clasifican en translocaciones recíprocas y robertsonianas, considerándose las translocaciones recíprocas las más comunes en nuestra especie. En el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica se recibió una muestra de líquido amniótico de una gestante de 39 años de edad, sin antecedentes patológicos familiares. El diagnóstico prenatal citogenético mostró el siguiente cariotipo: 45, XX, der(15; 22) (q10;q10) mat, t(5;17)(q31.3;q25) de novo. Los estudios cromosómicos realizados a los padres mostraron que la madre era portadora de la translocación 15; 22. Este hallazgo permitió mostrar alteraciones cromosómicas poco frecuentes en la descendencia de una gestante con edad materna avanzada y facilitó el asesoramiento genético.
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