Méndez RLA, Llanusa RC, Nodarse RA, García RM, Molina GO, Huertas PG, Suárez MU, de León ON

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas: 12-16
Archivo PDF: 455.34 Kb.

RESUMEN

La utilización de la técnica de hibridación in situ con fluorescencia aplicada al diagnóstico prenatal citogenético es una vía rápida para establecer un nexo entre los genes y los cromosomas sin necesidad de realizar cultivos celulares, permitiendo la detección de anomalías cromosómicas en células en interfase. El objetivo del presente trabajo fue evaluar los resultados obtenidos en la introducción de este método para el diagnóstico prenatal. Se diagnosticaron 104 casos de alto riesgo genético, predominando la indicación de alteraciones fetales detectadas por ecografía. Fueron diagnosticados 11 casos positivos, de los cuales 6 fueron síndromes Down, 2 fueron síndromes de Patau, un síndrome Edward, una polisomia del X y una deleción 22q11.2. En mitad de los casos positivos no se realizó estudio de corroboración por citogenética convencional por varias razones: primero por existir una correlación entre el hallazgo ecográfico y el diagnostico por FISH. Otra razón fue la avanzada edad gestacional con que se realizaron estos casos que no permitía el cultivo de amniocitos, y por último que en algunos de ellos fue imposible realizar una cordocentesis por la ubicación de la placenta. Se presentó un caso normal por FISH que nació con múltiples malformaciones y el análisis clínico del recién nacido sugiere una deleción del brazo corto del cromosoma 4. En conclusión la técnica FISH en células en interfase combinada con un correcto manejo de las indicaciones de riesgo genético y el cariotipo convencional, cuando sea posible, constituye una nueva estrategia para el diagnóstico prenatal en Cuba.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Margaret J. Barch, Turid Knutsen, Jack L. Spurbeck. The AGT Cytogenetics Laboratory Manual. 3rd Revised Edition. 1. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins; 1997.

2. Ward DC, Gersen SL, Carelli MP, McGuire NM, Dackowski WR, Weinstein M, et al. Rapid prenatal diagnosis of 2. chromosomal aneuploidies by fluorescence in situ hybridization: clinical experience with 4500 specimens. Am J Hum Genet. 1993;52:854-65.

3. Philip J, Bryndorf T, Christensen B. Prenatal aneuploidy detection in interphase cells by fluorescence in situ hybridization 3. (FISH); Prenat. Diagn. 1994;14:1203-15.

4. Eiben B, Trawicki W, Hammans W, Goebel R, Pruggmeyer M, Epplen JT. Rapid prenatal diagnosis of aneuploidies 4. in uncultured amniocytes by fluorescence in situ hybridization. Evaluation of > 3000 cases; Fetal Diagn. Therapy. 1999;14:193-7.

5. Hyett J, Snock J, Nicolaides KH. Nuchal translucency and the risk of congenital heart disease. Obstet. Gynecol 2007ñ 109: 5. 1455-1456

6. Comas C, Muñoz A, Torrents M, Antolin E, Palacio M, Devesa R, et al. Screening precoz de cromosomopatias mediante 6. ecografía y Doppler. Prog. Diagn Prenat.1998, 10: 450-463.

7. D’Alton M ,Malone F,Chelmow D,Ward B, Bianchi D. Defining the role of fluorescence in situ hybridization on uncultured 7. amniocytes for prenatal diagnosis of aneuploidies, Am. J. Obstet Gynecol. 176 (1997) 769–776.

8. Eiben B, Trawicki W, Hammans W, Goebel R, Epplen JT. A prospective comparative study on fluorescence in situ 8. hybridization (FISH) of uncultured amniocytes and standard karyotype analysis, Prenat. Diagn. 18 (1998) 901–906.

9. Bryndorf T, Lundsteen C, Lamb A, Christensen B, Philip J. Rapid prenatal diagnosis of chromosome aneuploidies by 9. interphase fluorescence in situ hybridization: a one-year clinical experience with high-risk and urgent foetal and postnatal samples, Acta Obstet Gynecol. Scand. 79 (2000) 8–14.

10. Wang JC, Bowser K, Chernos J. Shedding new light on false positive diagnosis of trisomy 21 by fluorescence in situ 10. hybridization (FISH) on uncultured amniotic fluid cells: experiences from two Canadian cytogenetic laboratories. Prenat Diagn. 2007, 27(10):964-6.

11. George AM, Oei P, Winship I. False-positive diagnosis of trisomy 21 using fluorescence in situ hybridisation (FISH) on 11. uncultured amniotic fluid cells. Prenat Diagn. 2003, 23(4):302-5.