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ISSN 2070-8718 (Impreso)

2014, Número 2

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Rev Cub Gen 2014; 8 (2)


Síndrome Seckel. Reporte de un caso

González AAM, Llauradó RRA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 30
Paginas: 52-56
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RESUMEN

El síndrome Seckel, es una enfermedad genética caracterizado por microcefalia, nariz prominente, estatura muy baja, causado por mutaciones en gen cuyos locus se han mapeado en los cromosomas 3, 10, 13, 14, 15 y 18. Se describió un transicional blanco, masculino, de 17 meses de edad, con las características antes mencionadas, en el que se realizó el diagnóstico de esta afección. Se realizó estudio cromosómico descartándose la posibilidad de anomalías cromosómicas visibles por técnicas citogenéticas convencionales. Es importante conocer e identificar las manifestaciones clínicas de este síndrome para su diagnóstico, rehabilitación precoz y ofrecer asesoramiento genético a la familia sobre este síndrome que es poco frecuente.


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