Salazar-Marcelino AE, Mendoza-Torres MÁ, Fernández-Tamayo N, Martínez-Maya HJ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 152-156
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RESUMEN

La ataxia telangiectasia es una enfermedad autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen ATM (ataxia telangiectasia mutado, 11q22.3) y se caracteriza por inestabilidad cromosómica con prevalencia de 1/300,000 casos. El hepatocarcinoma de células claras es una variante histológica poco frecuente, con prevalencia de 0.4-37%. Después de una búsqueda exhaustiva de la bibliografía únicamente se encontraron tres casos de ataxia telangiectasia con hepatocarcinoma de células claras, pero en México no se ha informado ningún caso. Se comunica el caso excepcional de una mujer de 23 años con ataxia telangiectasia y hepatocarcinoma de células claras metastásico, atendida en un hospital de tercer nivel en Puebla.

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