2015, Número 4
Inversión pericéntrica del cromosoma 1. Presentación de un caso
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 285-288
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RESUMEN
Las alteraciones cromosómicas son más frecuentes en la pareja infértil que en la población general. Entre pacientes con infertilidad se ha descrito una incidencia global del 2,1 % y 6 % en mujeres y varones respectivamente, la mayor incidencia se observa en varones con azoospermia entre los que se alcanza hasta un 16 %. Las inversiones pericéntricas están entre los reordenamientos cromosómicos balanceados más usuales, con una frecuencia de un 1-2 %. Se presenta el caso de un paciente que fue atendido en el Centro Territorial de Reproducción Asistida de Cienfuegos, para estudio de una infertilidad de dos años de evolución. Se le realizó estudio citogenético y se diagnosticó una inversión pericéntrica del cromosoma 1 46, XY, inv (1) (p13 q32). Es indiscutible la importancia que cobra el estudio citogenético en varones con alteraciones seminales severas, porque al hacer este diagnóstico se pueden identificar los pacientes con riesgo de trasmitir esta alteración a su descendencia.REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Pimentel HI, Martín N, García A, Gómez Z, Angulo E, Iglesias HE. Trastornos de la fertilidad y aberraciones cromosómicas asociadas. AMC [revista en Internet]. 2011 [citado 17 Nov 2014];15(5):[aprox. 12p]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext& pid=S1025-02552011000500003&lng=es
Molina O, Méndez LA, Barrios A, Viñales MI. Inversión inusual del cromosoma 21 en una paciente abortadora habitual. Rev Cubana Obstet Ginecol [revista en Internet]. 2014 [citado 26 Mar 2015];40(3):[aprox. 7p]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0138-600X20 14000300008&script=sci_arttext
González N, Méndez LA, del Monte E, Soriano M, Barrios A, Morales E, et al. Estimación de las frecuencias de las inversiones cromosómicas y la posible repercusión de la inversión pericéntrica del 9 en las fallas reproductivas [Internet]. La Habana: Congreso Internacional de Genética Comunitaria; 2014 [citado 23 Feb 2015]. Disponible en: http://geneticacomunitaria2014.sld.cu/index.php/ geneticacomunitaria/2014/paper/view/451