Fernández FM, Jane LA, Marcheco TB, Lima AMI, Ortiz RJ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 201-208
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RESUMEN

Introducción: el enfisema pulmonar por déficit de alfa 1 antitripsina es la enfermedad respiratoria hereditaria más frecuente en la edad adulta. El factor genético relacionado con la carencia de esta enzima protectora en el pulmón, es la causa del desarrollo del enfisema.
Objetivo: conocer las peculiaridades clínicas, funcionales y genéticas del enfisema pulmonar por déficit de alfa 1antitripsina con diagnóstico de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y su frecuencia en la población de adultos jóvenes.
Desarrollo: se presenta el caso de una paciente femenina de 47 años de edad, con el diagnóstico de EPOC que a pesar de un tratamiento adecuado y abandono total del hábito de fumar por más de 10 años, presentó a partir de esta fecha, un empeoramiento progresivo clínico y de su función pulmonar.
Resultados: el estudio de ADN para determinar genotipos fue concluyente, al obtener el genotipo Pi ZZ, y afirmar la presencia de deficiencia de alfa 1 antitripsina.
Conclusiones: se demuestra la presencia de esta entidad poco pensada y considerada, en adultos jóvenes, con diagnóstico de EPOC.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Gold executive committee. Assess and monitor disease. Initiative for chronic obstructive lung disease (GOLD).Update; 2009.33-41.

2. Pellegrino R, Viegi G, Brusasco V. Interpretative strategies for lung function tests. Eur Respir J 2005;26:948–968.

3. Quanjer HP, Millar MR, Ruppel G, Swanney MP, Crapo RO, Pedersen FP. Open Letter. The need to change the method for defining mild airway obstruction. Prim Care Respirat J 2010;19(3):288-291.

4. Peces GB; Albert JB; Agustí A. Guía clínica SEPAR-ALAT de diagnóstico y tratamiento de la EPOC. Arch Bronconeumol 2008;44:271-81.

5. López V, Jardim J, Schiavi E. Definición, epidemiología, factores de riesgo y patogenia. Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Asociación Latinoamericana del Tórax (ALAT) ; 2011.7-10

6. Lara B. EPOC y déficit de alfa-1-antitripsina. Arch Bronconeumol. 2010;46(4):2-8.

7. Vidal R, Blanco I, Casas F .Diagnóstico y tratamiento del déficit de alfa-1- antitripsina. Arch Bronconeumol. 2006;42:645-59

8. Leal Mursulí A, Ramos Díaz N, Castellanos González J et al. Enfisema bulloso bilateral gigante por déficit de alfa1-antitripsina. Rev Cubana Cir 2009;48(1):1-4 Fletcher CM, Peto R. The natural history of chronic airflow obstruction. Br Med J 1977;1:1645.

9. American Thoracic Society. Evaluation of impairment/disability secondary to respiratory disorders. Am Rev Respir Dis. 1986;133:1205.

10. Haluszka J, Chartrand DA, Grassino AE, Milic-Emili J. Intrinsic PEEP and arterial PCO2 in stable patients with chronic obstructive pulmonary disease. Am Rev Respir Dis. 1990; 41:1194-7.