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ISSN 0187-5337 (Impreso)
Instituto Nacional de Perinatología

2005, Número 2

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Perinatol Reprod Hum 2005; 19 (2)


Análisis y resultados clinicocitogenéticos de fetos y recién nacidos con alteraciones cromosómicas durante un año en el Instituto Nacional de Perinatología

Aguinaga M, Llano I, Baez R, Hernández C, Castro J, Razo G, Aparicio A, Uría C, Saucedo JL, Ibáñez JC, Meléndez R, Zavaleta MJ, Mayén-Molina DG, García-Cavazos R

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 22
Paginas: 94-105
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RESUMEN

Introducción: Las anormalidades cromosómicas son una causa frecuente de morbilidad y mortalidad en la población humana.
Objetivo: Describir el número y tipo de las alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales detectadas en estudios citogenéticos realizados prenatalmente y en recién nacidos en el Instituto Nacional de Perinatología (INPer) durante el periodo comprendido de enero a diciembre del 2003.
Metodología: Realizar un estudio descriptivo de tipo retrolectivo de los pacientes revisados por el Departamento de Genética con defectos congénitos que presentaron anormalidades cromosómicas.
Resultados: Durante el año 2003, 3.26% (189/5795) de los pacientes nacidos en el INPer presentaron defectos al nacimiento, de los cuales veintisiete pacientes mostraron un cariotipo anormal de los cuales 21 (77.7%) presentaron alteraciones cromosómicas numéricas; además, en seis (22.2%) se encontró una alteración cromosómica estructural, lo que representa 0.46% de los pacientes nacidos en el INPer. En seis casos el diagnóstico se realizó en etapa prenatal y se corroboró al nacimiento.
Conclusiones: La mayoría de alteraciones cromosómicas se presentan con múltiples defectos al nacimiento y con alteración en el crecimiento y desarrollo mental. Es importante que ante la presencia de pacientes con múltiples defectos mayores estructurales se sospechen este tipo de alteraciones y se realicen los estudios necesarios a la familia para poder brindar un adecuado asesoramiento genético.


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