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Federación Mexicana de Ginecología y Obstetricia, A.C.

2015, Número 11

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Ginecol Obstet Mex 2015; 83 (11)


Defectos por disrupción vascular no asociados con alteraciones cromosómicas

Pachajoa H, Yoseth Ariza Y, Isaza C, Méndez F

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 30
Paginas: 657-661
Archivo PDF: 354.74 Kb.


RESUMEN

Antecedentes: 2 a 3% de los recién nacidos tienen un defecto congénito; algunos de los debidos a disrupción vascular no se relacionan con alteraciones cromosómicas detectadas por cariotipo convencional.
Objetivo: determinar, en pacientes con defectos por disrupción vascular de una población colombiana, la frecuencia de alteraciones cromosómicas detectadas por cariotipo bandeo G de alta resolución.
Material y método: estudio transversal efectuado en una muestra de pacientes identificados por el sistema de vigilancia de defectos congénitos en un hospital de referencia de Cali, Colombia.
Resultados: en un periodo de 36 meses se identificaron 41 casos con defectos por disrupción vascular. Los más frecuentes fueron: reducción transversal, hidranencefalia y gastrosquisis. En la evaluación independiente por dos citogenetistas expertos, en ninguna de las muestras se identificaron alteraciones cromosómicas por medio del cariotipo con bandeo G.
Conclusiones: se recomienda que la asesoría genética a los casos de defectos por disrupción vascular se efectúe teniendo en cuenta los riesgos de recurrencia empíricos reportados para cada de uno los tipos de defectos por disrupción vascular y el uso del cariotipo debe limitarse a los casos con otras malformaciones o sospecha de alteración cromosómica por el fenotipo.


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