Arnold-Almaraz K, Olivares-Sandoval Z, Revilla-Estivill NF, Ibarra-González I, Belmont-Martínez L, Vela-Amieva M

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 31
Paginas: 313-324
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RESUMEN

La hiperamonemia es el aumento agudo o crónico del amonio sanguíneo y tiene elevada morbimortalidad. Es un problema bioquímico frecuente en pacientes con errores innatos del metabolismo (EIM), principalmente en aquellos con defectos en el ciclo de la urea, acidemia propiónica, metilmalónica y alteraciones en el catabolismo de leucina (acidemia isovalérica); también puede ocurrir por causas no congénitas. La hiperamonemia debe tratarse de forma inmediata y adecuada, pues de lo contrario produce secuelas neurológicas graves e irreversibles, que pueden conducir a discapacidad intelectual y motora. El tratamiento consiste en una combinación de medicamentos y medidas dietéticas, para normalizar las concentraciones de amonio lo más rápidamente posible. Se divide en dos fases: tratamiento agudo y crónico. Este último suele ser a largo plazo, en muchas ocasiones de por vida, y se basa fundamentalmente en recomendaciones nutricionales. El objetivo de esta revisión, es ofrecer al pediatra una guía rápida y actual para el tratamiento de pacientes con hiperamonemia de origen congénito.

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