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ISSN 1561-3194 (Digital)

2015, Número 5

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Rev Ciencias Médicas 2015; 19 (5)


Correlación fenotipo genotipo en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita diagnosticados por tamizaje neonatal

Santana HEE, Collazo MT, Tamayo CVJ, Motes VM, Betancourt LY

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 830-839
Archivo PDF: 133.84 Kb.


RESUMEN

Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita engloba todos los trastornos hereditarios de la esteroidogenia suprarrenal del cortisol, trasmitido por las mutaciones con carácter autosómico recesivo. El déficit de enzimático 21 hidroxilasa es la forma más frecuente de esta enfermedad, constituyendo del 90 al 95% de los casos.
Objetivo: describir la correlación fenotipo-genotipo en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita diagnosticados por tamizaje neonatal.
Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, a 8 neonatos con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidrixilasa diagnosticado por tamizaje. Se les pidió consentimiento informado, para realizar el examen físico y la extracción de sangre para cuantificación de 17 hidroxiprogesterona y estudio molecular. Este último se efectuó en el Centro Nacional de Genética; se buscaron las mutaciones (P30L, Intrón 2, deleción de 8 pb y G318X).
Resultados: el 62,5% de los pacientes presentaron síntomas clínicos, los dos pacientes en los que se presentó la forma clásica perdedora de sal, que es la forma neonatal grave, exhiben varias mutaciones en el seudogen y en el gen activo la mutación del intrón 2, el 50% de las madres fueron homocigóticas o heterocigóticas a estas mutaciones.
Conclusiones: la mutación más frecuente encontrada fue la del Intrón 2. Entre las características clínicas, prevaleció la macrogenitosomía y virilización simple. Se logró realizar la correlación del fenotipo y el genotipo a la mayoría de los afectados.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Kukreti P, Kandpal M, Jiloha RC. Mistaken gender identity in non-classical congenital adrenal hyperplasia. Indian J Psychiatry. 2014 Apr; 56(2): 182-4.

  2. Kawano A, Kohno H, Miyako K. A Retrospective Analysis of the Growth Pattern in Patients with Salt-wasting 21-Hydroxylase Deficiency. Clin Pediatr Endocrinol. 2014 Apr; 23(2): 27-34.

  3. Morikawa S, Nakamura A, Fujikura K, Fukushi M, Hotsubo T, Miyata J, Ishizu K, Tajima T. Results from 28 years of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in sapporo. Clin Pediatr Endocrinol. 2014 Apr; 23(2): 35-43.

  4. Delvecchio M, Soldano L, Lonero A, Ventura A, Giordano P, Cavallo L et al. Evaluation of impact of steroid replacement treatment on bone health in children with 21-hydroxylase deficiency. Endocrine. 2014 Jul 1; 48(3).

  5. Joshi R, Das D, Tamhankar P, Shaikh S. Phenotypic variability in congenital lipoid adrenal hyperplasia. Indian Pediatr. 2014 May; 51(5): 399-400.

  6. Al Hosani H, Salah M, Osman HM, Farag HM, El-Assiouty L, Saade D, et al. Expanding the comprehensive national neonatal screening programme in the United arab emirates from 1995 to 2011. East Mediterr Health J. 2014 Feb 11; 20(1): 17-23.

  7. Almeida MQ, Kaupert LC, Brito LP, Lerario AM, Mariani BM, Ribeiro M et al. Increased expression of ACTH (MC2R) and androgen (AR) receptors in giant bilateral myelolipomas from patients with congenital adrenal hyperplasia. BMC Endocr Disord. 2014 May 12; 14: 42.

  8. Gidlöf S, Wedell A, Guthenberg C, von Döbeln U, Nordenström A. Nationwide neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia in sweden: a 26-year longitudinal prospective population-based study. JAMA Pediatr. 2014 Jun 1; 168(6): 567-74.

  9. Yang Y, Zhou XY, Zhou XG. Clinical analysis of 52 cases of 21-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia. Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi. 2015 Jun; 17(6): 613-7.

  10. Odenwald B, Dörr HG, Bonfig W, Schmidt H, Fingerhut R, Wildner M, et al. Classic Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase-Deficiency: 13 Years of Neonatal Screening and Follow-up in Bavaria. Klin Padiatr. 2015 Jun 19; 227(05): 278- 283.

  11. Falhammar H, Nordenström A. Nonclassic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: clinical presentation, diagnosis, treatment, and outcome. Endocrine. 2015 Sep; 50(1): 32-50.

  12. Turcu AF, Auchus RJ. Adrenal Steroidogenesis and Congenital Adrenal Hyperplasia. Endocrinol Metab Clin North Am. 2015 Jun; 44(2): 275-296.

  13. Larrandaburu M, Matte U, Noble A, Olivera Z, Sanseverino MT, Nacul L, et al. Ethics, genetics and public policies in Uruguay: newborn and infant screening as a paradigm. J Community Genet. 2015; 6: 241.




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