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ISSN 1025-0255 (Digital)

2015, Número 5

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AMC 2015; 19 (5)


Osteopetrosis marmórea: reporte de un caso con esta rara enfermedad

Cristobo BT, Rodríguez TS, Di Vasto CG, González CN, Morell AI

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 28
Paginas: 495-503
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RESUMEN

Fundamento: la Osteopetrosis agrupa un conjunto de enfermedades óseas caracterizadas por aumento de la densidad ósea, debido a una disfunción osteoclástica. Se la conoce también como enfermedad marmórea o de Albers-Schönberg.
Objetivo: realizar la presentación de un caso de osteopetrosis marmórea y la revisión del tema.
Caso clínico: paciente de sexo masculino, de 14 años de edad. Sin antecedentes de consanguinidad de los padres, que acude por dolor óseo generalizado, que se irradiaba a lo largo de las extremidades, además de cefalea intensa que motivó estudio por neurología. En los estudios neurológicos resaltó la región mastoidea izquierda, por lo que se niega inflamaciones articulares, fiebre, erupción, nódulos, lesiones de piel. No existen elementos de hipoplasia medular asociada a la enfermedad en este paciente. En el examen físico actual no se evidencia hallazgo alguno de enfermedad inflamatoria crónica. Radiografías del paciente revelan un aumento generalizado de la densidad ósea, deformidades por desalineación, esclerosis ósea difusa, esto se traduce en huesos densos, anchos, sin canal medular, lo que representa cartílago hipermineralizado.
Conclusiones: los estudios radiológicos fueron positivos y confirmaron el diagnóstico de la Osteopetrosis marmórea en la forma benigna; no es necesario el uso de otros estudios de imágenes para confirmarlo.


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