2015, Número 5
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Acta Pediatr Mex 2015; 36 (5)
Enfermedades raras
Carbajal RL, Navarrete MJI
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 32
Paginas: 369-373
Archivo PDF: 323.27 Kb.
FRAGMENTO
“Ninguna enfermedad es tan rara como para no merecer nuestra atención”
Cada día aparecen más y mejores herramientas para el diagnóstico y tratamiento adecuados de las enfermedades que aquejan a la población mundial. El siglo pasado y los inicios de éste han sido testigos de estos acontecimientos. Los grandes descubrimientos muestran que vamos por el camino correcto; tal es el caso del estudio e inicio de la decodificación del genoma humano, que es de vital importancia en el estudio de las enfermedades heredodegenerativas, especialmente las de tipo metabólico y lisosomal etiquetadas como "raras", intratables e incurables
en su gran mayoría. Sin embargo, nada más lejos de la realidad, la gran mayoría ahora son previsibles y muchas de ellas tratables.
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