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2015, Número 2

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Rev Clin Esc Med 2015; 5 (2)


Femenina de 42 años con ictus y distrofia miotonica tipo 1

Coste MP, Quesada AC

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 23
Paginas: 4-10
Archivo PDF: 351.76 Kb.


RESUMEN

La distrofia miotónica (DM) es una enfermedad multisistémica autosómica dominante y constituye la distrofia muscular más común del adulto. Es una entidad clínicamente heterogénea, lográndose identificar al menos dos tipos: la DM1 o enfermedad de Steinert que se caracteriza por síntomas cardinales (debilidad, miotonía y cataratas), en presencia de una historia familiar sugestiva y la DM2, la cual tiene un fenotipo muy variable, una debilidad muscular de instauración más tardía y una expectativa de vida normal. La DM1 se caracteriza por la afección multiorgánica que incluye el sistema nervioso central, los ojos, el corazón, el sistema respiratorio, el sistema endocrino, el aparato gastrointestinal y otros, así como su relación con distintos procesos neoplásicos. Si bien en la DM1 1 se han descrito eventos cerebrovasculares cardioembólicos y en la DM2 episodios similares a eventos cerebrovasculares, estos síntomas no son usuales en ausencia de una afección cardiaca predisponente. Este es el primer reporte de caso en la literatura de un paciente con DM1 que se presenta con hallazgos radiológicos llamativos y un evento cerebrovascular en ausencia de cardiopatía estructural.


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