medigraphic.com
ISSN 1561-3194 (Digital)

2015, Número 3

<< Anterior Siguiente >>

Rev Ciencias Médicas 2015; 19 (3)


Un cariotipo anormal: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++

Santana HE, Tamayo CVJ, Sánchez DJA, Rosas HM, Paneque ÁM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 564-569
Archivo PDF: 163.51 Kb.


RESUMEN

El cariotipo realizado a una paciente del sexo femenino de 8 años de edad, que estaba siendo estudiada por discapacidad intelectual moderada, dismorfias faciales y en las extremidades, reveló el siguiente resultado: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++. En este trabajo se reporta el hallazgo cromosómico de una translocación robertsoniana heredada por vía materna combinada con una trisomía parcial del cromosoma 5p.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Pylyp LY, Spinenko LA, Zukin VD, Bilko NM. Meiotic segregation of chromosomes 13 and 14 of heterozygous Robertsonian translocation der (13; 14) (q10; q10) carriers. Tsitol Genet. 2014 May-Jun; 48(3): 48-53.

  2. Choi BH, Kim UH, Lee KS, Ko CW. Various endocrine disorders in children with (13; 14) (q10; q10) Robertsonian translocation. Ann Pediatr Endocrinol Metab [internet]. 2013 Sep; 18(3):111-5.

  3. Kuroda S, Yumura Y, Yasuda K, Yamanaka H, Takeshima T, et al. Clinical investigation of male infertile patients with chromosomal anomalies. Hinyokika Kiyo. 2014 Jul; 60(7): 309-13.

  4. Volleth M, Heller KG, Yong HS, Müller S. Karyotype evolution in the horseshoe bat Rhinolophus sedulus by whole-arm reciprocal translocation (WART). Cytogenet Genome Res. 2014; 143(4):241-50.

  5. Vozdova M, Sebestova H, Kubickova S, Cernohorska H, Awadova T, Vahala J, Rubes J. Impact of Robertsonian translocation on meiosis and reproduction: an impala (Aepyceros melampus) model. J Appl Genet. 2014; 55(2):249-58.

  6. Kirkpatrick G, Ren H, Liehr T, Chow V, Ma S. Meiotic and sperm aneuploidy studies in three carriers of Robertsonian translocations and small supernumerary marker chromosomes. Fertil Steril. 2015 May. 103(5): 1162–1169.e7.

  7. Gaboon NE, Mohamed AR, Elsayed SM, Zaki OK, Elsayed MA. Structural chromosomal abnormalities in couples with recurrent abortion in Egypt Turk J Med Sci. 2015; 45(1):208-13.

  8. De Krom G, Arens YH, Coonen E, Van Ravenswaaij-Arts CM, Meijer-Hoogeveen M, et al. Recurrent miscarriage in translocation carriers: no differences in clinical characteristics between couples who accept and couples who decline PGD. Hum Reprod. 2015 Feb; 30(2):484-9.

  9. Kuroda S, Yumura Y, Yasuda K, Yamanaka H, Takeshima T, et al. Clinical investigation of male infertile patients with chromosomal anomalies. Hinyokika Kiyo. 2014 Jul; 60(7):309-13.

  10. Kolgeci S, Kolgeci J, Azemi M, Shala R, Dakas A, Sopjani M. Reproductive risk of the silent carrier of Robertsonian translocation. Med Arch. 2013; 67(1):56-9.




2020     |     www.medigraphic.com