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2015, Número 2

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Rev Hematol Mex 2015; 16 (2)


Variaciones en los alelos 677 C›T y 1298 A›C en el gen que codifica para la enzima 5,10 metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y su efecto en la concentración de homocisteína en mestizos mexicanos

Parra-Ortega I, Martínez-Arias M, López-Valladares K, Sánchez-Huerta JL, Barrera-Dávila L, Juárez-Barreto V, López-Martínez B

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 32
Paginas: 115-120
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RESUMEN

Antecedentes: algunos estudios han descrito la coexistencia en forma heterocigota de las mutaciones C677T y A1298C en el gen que codifica para la enzima MTHFR, que juega un papel importante en la patogenia de algunas enfermedades, como la predisposición a trombosis.
Objetivo: identificar la frecuencia de las mutaciones C677T y A1298C en un grupo de mestizos mexicanos.
Material y método: estudio transversal descriptivo, en el que se incluyeron 207 voluntarios aparentemente sanos (disponentes sanguíneos) en los que se investigaron, mediante la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real, las mutaciones C677T y A1298C en el gen que codifica para la enzima MTHFR para obtener la frecuencia de las variaciones alélicas y comparar las concentraciones de homocisteína sérica.
Resultados: de los 207 sujetos sanos estudiados, se identificaron sólo 28 (13.5%) con genotipo normal y 179 (86.5%) con genotipo mutado; las combinaciones identificadas fueron: 14 (7%) con 677 normal/1298 heterocigotos, 74 (36%) con 677 heterocigotos/1298 normal, 67 (32%) con 677 homocigoto mutado/1298 normal, 23 (11%) con 677 heterocigoto/ 1298 heterocigoto, uno (0.5%) con 677 homocigoto mutado/1298 heterocigotos. Las diferencias entre las medias de homocisteína para todos los grupos de mutaciones fue estadísticamente significativa, p ‹ 0.05.
Conclusiones: la frecuencia de la coexistencia en estado heterocigoto compuesto de los polimorfismos C677T y A1298C en la enzima 5,10 metilentetrahidrofolato reductasa en mestizos mexicanos no es infrecuente porque ocurrió en 11% de los sujetos estudiados. La experiencia obtenida en este grupo de estudio confirma la asociación de las variaciones alélicas en MTHFR y el aumento de homocisteína.


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