Hernández-Gómez M, Ramírez-Arroyo E, Meléndez-Hernández R, Garduño-Zarazúa LM, Mayén-Molina DG

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 21
Paginas: 277-288
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RESUMEN

Antecedentes: a partir del descubrimiento del ADN fetal libre (cffDNA) en sangre materna por Lo y colaboradores en 1997, se abrió la posibilidad de realizar una prueba prenatal no invasiva (NIPT). La utilidad clínica de esta prueba radica en el análisis de las tres aneuploidías más frecuentes y la identificación del sexo del feto. Mediante la secuenciación masiva paralela (MPS) se amplifica y detecta el origen de cada secuencia, lo que permite la exploración de la sobrerrepresentación o disminución de algún cromosoma fetal en el plasma materno. Esta técnica ha sido validada y facilita la detección de las trisomías 13, 18 y 21 a partir de la semana 10 de gestación. Se espera que con la aplicación de esta prueba se realicen menos estudios invasores y que disminuya el riesgo de pérdida fetal que conllevan.
Objetivo: comunicar la experiencia inicial de la Unidad de Genética del Hospital Ángeles Lomas en la aplicación de la prueba prenatal no invasiva a través de secuenciación masiva paralela como método de tamiz para aneuploidías y determinación del sexo fetal.
Método: estudio observacional, descriptivo y prospectivo de una base de datos de pacientes a quienes se realizó la prueba prenatal no invasiva (prueba Harmony^®) de agosto de 2013 a la enero de 2015 en la Unidad de Genética del Hospital Ángeles Lomas, lo encontrado se correlacionó con lo reportado en la bibliografía. Las muestras de sangre materna se analizaron en Ariosa Diagnostics San José, California, Estados Unidos.
Resultados: se efectuaron 42 pruebas. El promedio de edad materna fue de 37.1 años, la edad gestacional de 13.3 semanas y el porcentaje de la fracción de DNA fetal de 12.7%. Se encontraron dos casos con riesgo alto de trisomía 18 y dos para monosomía del cromosoma X. Sólo en un caso se aplicó la prueba para detectar el sexo del feto debido a que la madre padecía la enfermedad de Wiskott Aldrich (W-A), que está ligada al cromosoma X. En todos los casos de bajo riesgo el resultado se corroboró al momento del nacimiento, y el sexo fetal concordó con lo reportado en el estudio.
Conclusiones: en esta serie la indicación más frecuente fue la edad materna mayor a 35 años. El peso de las mujeres es importante porque se trata de un factor relacionado con el porcentaje de cffDNA. En los casos con alto riesgo de monosomía X, en los que el resultado citogenético fue 46,XX, se consideraron diversas causas, como disomía uniparental, mosaicismo y contaminación materna antes de confirmar un resultado falso positivo. En el caso en que se aplicó la prueba para conocer el sexo fetal por antecedente de enfermedad de Wiskott Aldrich, se confirmó en líquido amniótico. En los casos de resultados de alto riesgo antes de tomar una decisión obstétrica, es indispensable la confirmación con un método invasivo. Aún se requieren más estudios para validar esta prueba a través de diferentes técnicas moleculares y en diversos grupos de pacientes.

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