2015, Número 3
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Rev Med MD 2015; 6.7 (3)
Síndrome de Gorlin-Goltz: presentación de un caso clínico
Villegas-Pacheco J, Mojica-Padilla LA, López-Reyes SL, Arias-Patiño JJG
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 227-230
Archivo PDF: 846.81 Kb.
RESUMEN
El Síndrome de Gorlin-Goltz o Síndrome de Nevos Basocelulares es una neoplasia ectodérmica de
herencia autosómico dominante que se presenta por mutación de los genes PTCH1, PTCH2 o el gen
SUFU. Es una rara enfermedad multisistémica con una prevalencia de 1 caso por cada 57,000 a 150,000
personas. Se caracteriza por la presencia de múltiples carcinomas nevos basocelulares, desarrollo de
tumores odontógenos queratoquísticos y “pits” u hoyuelos palmo-plantares, así como alteración en el
desarrollo esquelético y calcificación de la hoz del cerebro. Presentamos el caso de un joven con
Síndrome de Gorlin-Goltz.
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