2014, Número 3
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Arch Inv Mat Inf 2014; 6 (3)
Síndrome de Goldenhar. Reporte de un caso y revisión de la literatura
Cadena LIM, Rodríguez BR, Rodríguez BI
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 138-142
Archivo PDF: 176.96 Kb.
RESUMEN
Introducción: El síndrome de Goldenhar (también conocido como displasia óculo-aurículo-vertebral) es un amplio espectro de anomalías congénitas que involucra estructuras derivadas del primero y segundo arco braquiales.
Caso clínico: Se reporta el caso de un recién nacido de sexo masculino con anotia bilateral, parálisis facial izquierda y hemivértebra.
Conclusiones: El síndrome de Goldenhar involucra desde la microtia aislada con o sin hipoplasia mandibular hasta un fenotipo más complejo con manifestaciones esqueléticas, cardiacas, renales, pulmonares y del sistema nervioso central. Este síndrome tiene una gran connotación social, ya que las personas afectadas pueden sufrir problemas psicológicos derivados de este defecto, visible y difícil de ocultar y, además, alteraciones funcionales relacionadas que obligan a tratamientos especializados y multidisciplinarios. La presencia de anotia y malformaciones de oído interno, bilaterales y simétricas, constituyen un caso raro de presentación del síndrome.
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