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ISSN 0210-5187 (Digital)

2014, Número 1-3

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Med Cutan Iber Lat Am 2014; 42 (1-3)


Leiomiomatosis hereditaria. Presentación de un caso

Cabrera-Hernández A, Medina-Montalvo S, Mesa-Latorre JM, Vélez-Velázquez MD

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 12
Paginas: 57-61
Archivo PDF: 467.82 Kb.


RESUMEN

Se describe el caso de un varón que consulta por tumoraciones múltiples, algunas dolorosas, de aparición progresiva en los últimos diez años, cuyo estudio histológico fue compatible con piloleiomiomas. La presencia de lesiones múltiples puede formar parte de un síndrome de leiomiomatosis familiar secundario a mutaciones en el gen de la fumarato hidratasa que puede cursar, además, con miomas uterinos y cáncer renal. En nuestro caso, el hallazgo de la deleción total de dicho gen permitió la confirmación diagnóstica.


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