2014, Número 4
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Correo Científico Médico 2014; 18 (4)
Presentación de un paciente con síndrome Kabuki
Fernández PGE, Santana HEE, Rodríguez EA, Oro MY, Silva FSB
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 752-758
Archivo PDF: 258.61 Kb.
RESUMEN
El síndrome Kabuki es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, facie peculiar y múltiples anomalías congénitas. Fue descrita en Japón en 1981 por Niikawa y Kuroki; en un inicio se concibe como exclusiva de ese país, donde se estima que su frecuencia es de 1/32000. En la actualidad se han descrito casos procedentes de otras latitudes. Existe un amplio espectro de problemas congénitos asociados al síndrome de Kabuki, con grandes diferencias entre unos y otros individuos. Algunos de los problemas más comunes son defectos cardíacos (30 %), anomalías del tracto urinario, pérdida de audición (50 %), hipotonía y deficiencias de crecimiento postnatal (83 %). En este trabajo se describió un niño de tres años, que habita en el municipio Gibara y presentó los signos principales descritos en esta afección. Al ser una enfermedad de descripción reciente, es importante su delineación clínica para el asesoramiento genético con fines preventivos.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
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