2014, Número 3
Rev Cuba Endoc 2014; 25 (3)
Síndrome de resistencia a los glucocorticoides
Leal CL, Robles TE
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 253-258
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RESUMEN
Los glucocorticoides participan en importantes procesos biológicos del organismo. El síndrome de resistencia a los glucocorticoides, o síndrome de Chrousos, es una afección genética causada por mutaciones en el gen del receptor de los glucocorticoides humano. Se caracteriza por la disminución en la sensibilidad tisular al cortisol, con aumento compensatorio en la actividad del eje hipotálamo-hipófisisadrenal, lo que provoca una elevación de los mineralocorticoides, el cortisol y los andrógenos suprarrenales. El cuadro clínico es variable: asintomático, leve, o con manifestaciones más graves, con hipertensión e hiperandrogenismo. Para el diagnóstico, deben estar ausentes las manifestaciones cushingoides, y demostrarse el hipercortisolismo bioquímico, y la resistencia del eje hipotálamo-hipófisis-adrenal a la supresión con dexametasona. El objetivo del tratamiento es frenar la secreción excesiva de la hormona adrenocorticotropa mediante glucocorticoides que no tengan actividad mineralocorticoide, como es el caso de la dexametasona. En el futuro se espera estén disponibles terapias que permitan corregir directamente los defectos genéticos en el gen del receptor de los glucocorticoides humano.REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
McMahon SK, Pretorius CJ, Ungerer JP, Salmon NJ, Conwell LS, Pearen MA, et al. Neonatal complete generalized glucocorticoid resistance and growth hormone deficiency caused by a novel homozygous mutation in helix 12 of the ligand binding domain of the glucocorticoid receptor gene (NR3C1). J Clin Endocrinol Metab. 2010;95:297-302.