medigraphic.com

2014, Número 3

<< Anterior Siguiente >>

Rev Cuba Endoc 2014; 25 (3)


Diagnóstico prenatal de la hiperplasia adrenal congénita, una realidad

Espinosa RTM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 31
Paginas: 141-148
Archivo PDF: 217.00 Kb.


RESUMEN

La hiperplasia adrenal congénita es una de las endocrinopatías más frecuentes en la infancia. Resulta desde el punto de vista clínico en un trastorno del desarrollo sexual asociado o no a un cuadro de pérdida salina en la etapa neonatal, manifestaciones de hiperandrogenismo en la adolescencia u oligomenorrea y trastornos de la fertilidad en la adultez. Las posibilidades de diagnóstico en el periodo prenatal han marcado un nuevo hito en el manejo y el pronóstico de estas personas, de ahí el interés por su conocimiento y dominio.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, Ghizzoni L, Hensle TW, Merke PD, et al. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. September 2010;95(9):4133-60.

  2. Efrat Z, Perri T, Ramati E, Tugendreich, D, Meizner I. Fetal gender assignment by first trimester ultrasound. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006;27:619-21.

  3. Saulo MS, Polanía DF, Osorio P, Pérez J. Diagnóstico prenatal de ambigüedad genital, correlación posnatal y revisión de la literatura. Univ Méd. 2008;49(2):259-76.

  4. Costa JM. First-trimester fetal sex determination in maternal serum using realtime PCR. Prenat Diagn. 2001;21:1070-4.

  5. Lo YMD, Tein MS, Lau TK, Haines CJ. Quantitative analysis of fetal DNA in maternal plasma and serum: implications for noninvasive prenatal diagnosis. Am J Hum Genet. 1998;62:768-75.

  6. Nogués M. Aplicación del diagnóstico de ADN fetal en sangre materna. Progr Diag Trat Prenat. 2006;18(3):135-7.

  7. Nimkarn S, New MI. Prenatal diagnosis and treatment of congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2007;3:405-13.

  8. Betancourt S, Cruz M, Martínez S, Ortega A. Glándula suprarrenal: aspecto ecográfico normal y patologías más frecuentes en el periodo prenatal-neonatal. Revista Colombiana de Radiología. 2004;15(3):1586-90.

  9. Hernanz-Schulman M, Brock J, Russell W. Sonographic findings in infants with congenital adrenal hyperplasia. Pediatr Radiol. 2002;32:130-7.

  10. Barbat B, Bogyo A, Raux-Demay MC. Screening of CYP21 gene mutations in 129 French patients affected by steroid 21-hydroxylase deficiency. Hum Mutat. 1995;5:126-30.

  11. Schulze E, Scharer G, Rogatzki A. Divergence between genotype and phenotype in relatives of patients with the intron 2 mutation of steroid 21-hydroxylase. Endocr Res. 1995;21:359-64.

  12. Department of Urology. The New York University School of Medicine. The sonographic appearance of normal and abnormal fetal genitalia. J Urol. 1999;162:530-3.

  13. Lee HH, Chao HT, Ng HT, Choo KB. Direct molecular diagnosis of CYP21 mutations in congenital adrenal adrenal hyperplasia. J Med Genet. 1996;33:371-5.

  14. Cattani OA, Reyes GM, Azócar PM, Soto MJ, Romeo OE, Valdivia VL, et al. Medición de 17-OH progesterona sanguínea en recién nacidos chilenos: antecedentes para implementar un programa de detección neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita. Rev Méd Chile.2000;128(10):1113-8.

  15. Tajima T, Fujeda K, Nakayama K, Fujii-Kuriyama Y. Molecular analysis of patient and carrier genes with congenital steroid 21-hydroxylase deficiency by using polymerase chain reaction and single strand conformation polymorphism. J Clin Invest. 1993;92:2182-90.

  16. Higashi Y, Hiromasa T, Tanae A. Effects of individual mutations in the P- 450(c21) activity and their distribution in the patients genomes of congenital steroid 21-hydroxylase deficiency. J Biochem. 1991;109:638-44.

  17. Fardella C, Poggi H, Pineda P. A salt-wasting congenital adrenal hyperplasia: detection of mutations in CYP21B gene in a Chilean population. J Clin Endocrinol Metab. 1998;83:3357-60.

  18. Sepúlveda AJ. Hiperplasia adrenal congénita. Rev Chil Obstet Ginecol. 2003;68(1):28-31.

  19. Fardella C, Poggi H, Soto J. AMutations in the CYP21B gene in a Chilean population with simple virilizing congenital adrenal hyperplasia. J Endocrinol Invest. 2000;23:412-6.

  20. Merino P, Bachega T, Céspedes P, Trejo L, Billerbeck AE, Codner E. Utilidad del estudio molecular de CYP21A2 en el manejo prenatal de hiperplasia suprarrenal congénita: detección de dos nuevas mutaciones en Chile. Rev Méd Chile. 2007;135:1450-5.

  21. Zimmermann B. Optimized real-time quantitative PCR measurement of male fetal DNA in maternal plasma. Clin Chem. 2005;51:1598-604.

  22. Larrosa CS, Feliu RA, Martín CB, París MN, Escribano SJ. Son útiles los valores analíticos neonatales en el diagnóstico de la forma no clásica de hiperplasia adrenal congénita? An Pediatr (Barc). 2008;68(Supl 2):1-378.

  23. Gebara E, Fernández MA, Rojas E, Amina A, López MR. Hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal en varones durante el período neonatal ¿Es posible adelantarse a la emergencia metabólica? Arch Argent Pediatr. 2009;107(4):369-73.

  24. Morel Y, André J, Uring-Lambert B, Hauptmann G, Betuel H, Tossi M, et al. Rearrangements and point mutations of P450c21 genes are distinguished by five restriction endonuclease haplotypes identified by a new probing strategy in 57 families with congenital adrenal hyperplasia. J Clin Invest. 1989;83:527-36.

  25. White PC, Speiser PW. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Endocr Rev. 2000;21:245-91.

  26. White PC, Vitek A, Dupont B, New MI. Characterization of frequent deletions causing steroid 21-hydroxylase deficiency. Proc Nat Acad Sci USA. 1988;85:4436-40.

  27. Harada F, Kimura A, Iwanaga K, Shinozawa J, Sasazuki Y. Gene conversion-like events cause steroid 21-hydroxylase deficiency in congenital adrenal hyperplasia. Proc Nat Acad Sci USA. 1987;85:8091-4.

  28. Higashi Y, Tanae A, Inoue H, Fujii-Kuriyama Y. Evidence for frequent gene conversion in the steroid 21-hydroxylase P-450 (C21) gene: implications for steroid 21-hydroxylase deficiency. Am J Hum Genet. 1988;42:17-25.

  29. Wedell A, Thilén A, Ritzén M, Stengler B, Luthman H. Mutational spectrum of the steroid 21-hydroxylase gene in Sweden: implications for genetic diagnosis and association with disease manifestation. J Clin Endocrinol Metab. 1994;78:1145-52.

  30. González-LM. Mesa Redonda: Actualizaciones pediátricas. Screening metabólico neonatal expandido. Bol Pediatr. 2008;48:329-31.

  31. Huidobro Fernández B, Roldán Martína MB, Rodríguez Arnaoa MD, Ezquieta Zubicarayb B. Consejo genético en la hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa. An Pediatr. 2012;76(1):51-2.




2020     |     www.medigraphic.com