2014, Número 48
Propuesta de protocolo de estudio en casos de consanguinidad. Factor de malformaciones congénitas en pediatría y estomatología
Aparicio RJM, Gutierrez BM, Hurtado HML, Barrientos PM, Huitzil MEE
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 16
Paginas: 1123-1127
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RESUMEN
Es importante el estudio de alteraciones genéticas y/o congénitas secundarias a la consanguinidad considerada su incidencia elevada en poblaciones mexicanas, principalmente pequeñas y aisladas, o dependiendo de grupos específicos raciales como italianos, libaneses, popolocas, menonitas, donde el índice de consanguinidad es muy alto. Se presentan dos alteraciones genéticas secundarias a consanguinidad como es el Albinismo y Síndrome de Cockayne, entre muchas alteraciones existentes. Se propone un Protocolo de Estudio en este tipo de padecimientos genéticos secundarios a consanguinidad, debido a la frecuencia con la que se han observado alteraciones genéticas autosómicas recesivas como son las alteraciones metabólicas que existen en nuestro país, especialmente en comunidades pequeñas y alejadas de la población en general, que dan como consecuencia factores epidemiológicos genéticos de riesgo importantes para la alteración de la herencia de olgunos grupos étnicos mexicanos y su evolución.
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