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ISSN 1729-519X (Impreso)

2014, Número 6

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Revista Habanera de Ciencias Médicas 2014; 13 (6)


Frecuencia de la variante alélica CYP2D6*6 en una muestra de la población cubana

Roblejo BH, Rosado Ruiz-Apodaca I, Esperón ÁAA, Collazo MT, Fuentes SLE

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 18
Paginas: 830-836
Archivo PDF: 113.37 Kb.


RESUMEN

Introducción: el gen CYP2D6 codifica la proteína debrisoquina-4-hidroxilasa, enzima que actúa en la fase I del metabolismo de muchos medicamentos ampliamente usados en la práctica clínica diaria y pertenece a la superfamilia de los citocromos. Hay variantes alélicas que implican una función nula o muy disminuida de esta enzima. La evaluación de cuatro alelos: CYP2D6*3, *4, *5, y *6, predice entre 93–97,5 % de los posibles genotipos metabolizadores lentos, que implican acumulación de concentraciones de derivados tóxicos y por consiguiente mayor riesgo de reacciones adversas.
Objetivo: determinar la frecuencia génica y genotípica asociadas a la variante alélica CYP2D6*6 y compararla con lo reportado en otras poblaciones.
Material y Métodos: se analizaron 183 muestras del banco de ADN del Centro Nacional de Genética Médica, que incluían individuos no relacionados de todo el país. Se estandarizó, en el laboratorio de Biología Molecular del Centro Nacional de Genética Médica, un PCR múltiple para la identificación del alelo.
Resultados: la frecuencia alélica resultó igual a 0,008, resultado que no mostró diferencias significativas con la mayoría de las poblaciones con las que se comparó.
Conclusiones: la distribución de las frecuencias genotípicas observadas, se correspondieron con las esperadas según la Ley de Hardy-Weinberg.


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