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ISSN 1817-5996 (Digital)

2015, Número 1

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Rev Cub de Reu 2015; 17 (1)


Displasia diafisaria progresiva o enfermedad de Camurati-Engelmann: diagnóstico en un caso

Menéndez AFM, Mederos OA, Menéndez AT, Menéndez MFF

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 21
Paginas: 85-91
Archivo PDF: 704.75 Kb.


RESUMEN

El paciente que presentamos es el segundo caso de displasia diafisaria progresiva o enfermedad de Camurati-Engelmann, reportado en nuestro país. El diagnóstico se sospechó por los síntomas típicos de la enfermedad y se estableció por el cuadro radiográfico que presentaba. La encuesta clínica realizada a los familiares, resultó de escasa ayuda en la búsqueda del tipo de herencia, por lo que fue catalogado como una mutación de novo. En la presentación se detallan las manifestaciones clínicas, los elementos radiográficos y el análisis diferencial que ayudaron en el establecimiento del diagnostico definitivo.


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