2014, Número 6
<< Anterior Siguiente >>
Acta Pediatr Mex 2014; 35 (6)
Diarrea crónica intratable asociada con diarrea fenotípica de la infancia (síndrome tricohepatoentérico)
Cadena-León JF, Rodríguez-Jurado R
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 6
Paginas: 483-489
Archivo PDF: 908.82 Kb.
FRAGMENTO
INTRODUCCIÓN
La diarrea crónica intratable de la infancia se caracteriza por
evacuaciones disminuidas de consistencia, muy frecuentes, con
duración de más de cuatro semanas, acompañadas de malabsorción
intestinal, desnutrición grave desde el nacimiento hasta
los tres meses de vida y dependiente de nutrición parenteral.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Russo P. Enteropathies associated with chronic diarrea and malabsorption. En: Russo P, Ruchelli E, Piccoli D (eds). Pathology of pediatric gastrointestinal and liver disease. Capítulo 4. New York: Springer, 2004; pp. 63-99.
Girault D, Goulet O, Le Deist F, Brousse N, Colomb V, Césarini J, et al. Intractable infant diarrhea associated with phenotypic abnormalities and immunodeficiency. J Pediatr 1994;125:36-42.
Verloes A, Lombet J, Lambert Y, Hubert A, Deprez M, Fridman V, et al. Tricho-hepato-enteric syndrome: Further delineation of a distinct syndrome with neonatal hemochromatosis phenotype, intractable diarrhea, and hair anomalies. Am J Med Genet 1997;68:391-395.
Hartley J, Zachos N, Dawood B, Donowitz M, Forman J, Pollett R, et al. Mutations in TTC37 cause trichohepatoenteric syndrome (Phenotypic Diarrhoea of infancy). Gastroenterology 2010;138(7):2388-2398.
Fabre A, Charroux B, Martinez-Vinson C, Rochelaure B, Odul E, Sayar E, et al. SKIV2L mutations cause syndromic diarrea, or tricohepatoenteric syndrome. Am J Hum Genet 2012;90(6):689-692.
Goulet O, Vinson C, Roquelaure B, Brouse N, Bodemer C, Cézard J. Syndromic (phenotypic) diarrhea in early infancy. Orphanet J Rare D 2008;3:1-6.