2014, Número S2
<< Anterior Siguiente >>
Mediciego 2014; 20 (S2)
Encondroma óseo. Presentación de un caso
Samper MH, Pérez MD, Álvarez GA, Nacaesey JR, Díaz MJV, Moreno GR
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas:
Archivo PDF: 43.29 Kb.
RESUMEN
Los encondromas óseos pueden ser únicos o múltiples. Los únicos no son raros y pueden
constituir un hallazgo. Surgen en el interior del hueso, casi siempre en zonas de osificación
endocondrial. Cuando los condromas o encondromas se transforman en lesiones múltiples se
trata de una encondromatosis, que compromete varios huesos. Se habla de enfermedad de
Ollier cuando una encondromatosis múltiple compromete solamente un hemicuerpo, es decir,
en la encondromatosis unilateral. La principal complicación de los encondromas es su
transformación maligna a condrosarcomas, que puede llegar a presentarse hasta en el 25% de
los casos. Se reporta el caso clínico de un prescolar de 4 años con diagnóstico de
encondromatosis única, que fue remitido a la consulta de oncología pediátrica por deformidad
del segundo dedo de la mano derecha.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Pappo AS. Tumores benignos. En: Nelson WE, editor. Tratado de Pediatría. 15 ed. La Habana: Ciencias Médicas; 1981. p. 1841-1843.
Ezra N, Tetteh B, Diament M, Jonas AJ, Dickson P. Hereditary multiple exostoses with spine involvement in a 4-yr-old boy. Am J Med Genet. 2010; 152A: 1264-7.
Pei Y, Wang Y, Huang W, Hu B, Huang D, Zhou Y, et al. Novel mutations of EXT1 & EXT2 genes among families & sporadic cases with multiple exostoses. Genet Test Mol Biomarkers. 2010; 14: 865-72.
Zhao WQ, Song SJ, Wei Q, Qiao J. A new EXT2 mutation in a Chinese family with hereditary multiple exostoses. Zhonghua Yi Xue Chuan Xue Za Zhi. 2009; 26: 241-4.
Sansón Río Frío JA, Santiesteban N, Bahena R, Villavicencio V, Martínez Said H, Padilla R, et al. Differential diagnosis of multiple hereditary exostoses: presentation of a clinical case with secondary chondrosarcoma & literature review. Acta Ortop Mex. 2009; 23: 376-82.
Roehl HH, Pacifici M. Shop talk: sugars, bones & a disease called multiple hereditary exostoses. Dev Dyn. 2010; 239: 1901-4.
Okada M, Nadanaka S, Shoji N, Tamura J, Kitagawa H. Biosynthesis of heparin sulfate in XT1-deficient cells. Biochem J. 2010; 428: 463-71.
Li Y, Wang D, Wang W, Wang J, Li H, Wang J, et al. Identification of 4 novel EXT1 & EXT2 mutations in 5 Chinese pedigrees with hereditary multiple exostoses. Genet Test Mol Biomarkers. 2009; 13: 825-30.
Wen W, Zhang Y, Wang Y, Cao L, Wang S, Luo Y. A novel mutation in the EXT1 gene identified in a Han Chinese kindred with hereditary multiple exostosis. Genet Test Mol Biomarkers. 2010; 14: 371-6.
Álvarez López A, García Lorenzo Y, Casanova Morote C, Muñoz Infante A. Condrosarcoma. Rev Cubana Ortop Traumatol [Internet]. 2007 [citado 21 Jul 2014]; 21(2):[aprox. 8 p.]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864- 215X2007000200007&lng=es
Yao F, Wang Y, Liao S, Wang L. The EXT2 gene mutation in a family with hereditary multiple exostoses. Zhonghua Xue Yi Chuan Xue. 2010; 27: 92-5.